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已收藏英文名称 ：μ-heavy chain disease
μ-重链病（heavy chain disease，HCD）非常罕见。世界首例μ-HCD报道于1969年，迄今累计病例约33例。在正式报道的病例中，大部分患者是白种人（76%），且男性居多（55%）。诊断时患者年龄多为15～80岁，平均年龄57.5岁。μ-HCD病因不清楚。
μ-HCD蛋白分子量在26 500～158 000之间，高分子量可能与μ链片段的多聚体形成有关。如图1所示，与其他HCD蛋白类似，μ-HCD蛋白片段通常缺乏大部分可变区序列。相反，μ-HCD蛋白片段多包含正常的恒定区结构域。
图1 各种μ-HCD蛋白与正常μ-重链结构
注：盒，编码区；线，缺失序列；V，可变区;D，多样性片段；J，连接区；H，铰链区；CH1，CH2，CH3，重链恒定区。（摘自Wahner-Roedler DL，et al.Best Pract Res Clin Haematol，2005，18：729-746）
绝大多数μ-HCD患者（81%）并存相关的淋巴浆细胞增殖性疾病，如慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症或骨髓瘤。
1.血液学异常
大多数患者有贫血;也可见淋巴细胞增多和血小板减少。在高球蛋白血症和贫血的患者中，直接抗人球蛋白实验可阳性，但贫血并非自身免疫因素所致。骨髓中淋巴细胞、浆细胞或浆细胞样淋巴细胞数常增加。可见空泡状浆细胞。
2.蛋白电泳
常规蛋白电泳可在近50%μ-HCD患者血清中检出单克隆免疫球蛋白峰。少数患者尚可尚产生双克隆免疫球蛋白血症。部分患者可出现低免疫球蛋白血症。与α-HCD和γ-HCD不同，一半以上μ-HCD患者可出现本周氏蛋白尿。
3.其他特征
少数μ-HCD患者可并发溶骨病变或骨质疏松。偶见非分泌型μ-HCD病例。采用免疫荧光技术可在骨髓恶性淋巴细胞或浆细胞膜表面检出μ-重链蛋白。
μ-HCD暂无特异治疗。对于有MGUS特征的无症状μ-HCD患者，只需密切观察以评估病情的稳定性。若μ-HCD演变为有临床症状的淋巴浆细胞增殖性疾病，联合化疗方案COP（环磷酰胺、长春新碱和泼尼松）或CHOP（环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松）可能有效。也有采用氟达拉滨治疗μ-HCD的个案报道。
μ-HCD的临床过程高度异质。由于本病发病率低，迄今仍缺乏大宗临床病例的随访研究报道。患者确诊μ-HCD后，其平均生存期约24个月。也有未经治疗μ-HCD蛋白自行消失和血液学自行恢复正常的个案报道。
