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已收藏英文名称 ：juvenile myelomonocytic leukemia
幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）是一种克隆性骨髓多潜能造血干细胞疾病，主要发生于婴幼儿和儿童。其特征是粒系和单核系细胞异常增殖，外周血和骨髓中原始细胞+幼单核细胞＜20%，并常伴有红系和巨核系细胞发育异常。无BCR-ABL融合基因，有特征性的累及RAS/MAPK通路基因的突变。
文献中曾以不同病名报告过发生于婴幼儿和儿童中互相类似的几种疾病，包括幼年型CMML、幼年型CML（JCML）和婴幼儿单体7综合征（JM7S）。1996年国际JMML工作组认为这几种疾病基本上是同一疾病，建议统一命名为JMML，被国际上普遍接受。
JMML病因未明。已报告的某些病例提示JMML有遗传易感性，如同卵孪生同胞同患本病，以及JMML与NF-1合并发生。NF-1患儿发生髓系肿瘤，主要是JMML的危险性增高200～500倍，而NF-1成人患者则无此现象。偶有伴努南综合征的幼小婴儿发生JMML样疾病，某些病例不经治疗自然消退，另一些病例则更具侵袭性。这些患儿有PTPN11基因的胚系突变，该基因编码蛋白酪氨酸磷酸酶SHP2，或有Kras基因的胚系突变。
JMML骨髓细胞在体外培养中可自发形成GMCFU集落，提示经由RAS信号传导途径的生长因子失调。RAS基因点突变可以激活，而NF-1基因点突变可以灭活RAS信号传导途径。已经证实JMML患儿造血细胞RAS和NF-1基因异常分别可达20%和30%，而且这两种异常从不发生于同一个体。
JMML在14岁以下儿童中的年发病率约为1.3/105，占所有儿童白血病的2%～3%以下。确诊时年龄从生后1个月到青春期早期，但75%的病例＜3岁。男女之比约为2：1。约有10%的JMML发生于患有Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）的患儿。
未报道过JMML有特异性细胞化学异常。约半数患儿N-ALP积分升高，但无助于本病的诊断。患儿骨髓细胞在体外培养中对GM-CSF高度敏感，并可自发形成GM-CFU集落，这已成为本病的标志和一个重要的诊断依据。
大多数患儿有多克隆高γ球蛋白血症和存在自身抗体。JMML的临床和实验室所见有时近似于感染性疾病，特别是病毒感染。可能需要进行适当的实验室检查以除外感染。患儿红细胞的胎儿血红蛋白（HbF）水平明显高于同年龄应有值，约2/3患儿HbF＞10%。HbA2不增高。
核型分析可在约25%的患者检出单体7，10%的患者检出其他异常。无Ph染色体或BCR/ABL融合基因。有证据表明JMML至少部分是由于RAS/MAPK信号通路中的某个成分突变导致信号转导异常。35%患者有PTPN11体细胞性突变。ras，Nras与Kras2，以及NF1等癌基因的突变各分别见于20%的患者。PTPN11突变中，RAS基因与NF1基本上是互相排他的，提示RAS依赖性通路的病理性激活在本病的病理生理机制中起着重要作用。
到目前为止JMML尚无满意的治疗方法。异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）是唯一可以延长生存时间、改善预后的治疗手段，5年无病生存率可达25%～40%，但复发率很高，达28%～55%。有明确的证据表明移植物抗白血病效应起着重要治疗作用。因为Allo-HSCT失败后进行供体淋巴细胞输注和免疫调节治疗，能够使相当大部分患儿得到痊愈。HSCT之前进行抗白血病治疗的作用目前尚不肯定。小剂量化疗、强烈联合化疗、干扰素治疗均未能证明有肯定的疗效。有作者报告13-顺式维A酸能产生较好的疗效，包括个别患儿达到完全缓解，但病例过少，还需进一步证实。一些靶向治疗药物如法尼基转移酶抑制剂R115777、信号传导抑制剂PD184352、肽模拟剂E21R、GM-CSF结合白喉毒素等，都尚处于临床试验当中。
