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已收藏英文名称 ：atypical chronic myeloid leukemia
aCML是一种在初诊时既有骨髓增生异常又有骨髓增殖特征的慢性髓系肿瘤，主要累及中性粒细胞，粒细胞增殖伴有病态造血（是鉴别于CML的形态学标记），以及因中性粒细胞及其幼稚粒细胞增多而导致外周血白细胞增高。本病还常见多系病态造血的特征，反映了源于造血干细胞的克隆性病变，但肿瘤细胞无BCR-ABL1融合基因。
本病的病因与发病机制未明，有的aCML可由MDS-RA或纯红细胞再生障碍性贫血演化而来。
aCML确切发病率不详。从已有的报道中看，本病与BCR-ABL阳性CML之比约为100：1～2。主要发生于老龄人，中位发病年龄为70～90岁。男女患者之比为1～2.5：1。
迄今为止，尚未报道过aCML有特征性细胞化学异常。
骨髓细胞染色体核型异常可高达80%，但均无特异性。最常见的异常为+8和del（20q）。罕见情况下，肿瘤细胞有孤立性17q等臂的患者可有aCML的特点，但多数病例符合CMML的诊断标准。无Ph染色体或BCR/ABL融合基因。也特别要排除伴PDGFRα或PDGFRβ基因重排的病例。某些aCML病例有JAK2V617F突变。约30%的患者伴有获得性Nras或Kras突变。某些有t（8；9）（p22；p24）/ PCM1-JAK2融合基因的病例曾被报告为“aCML”，但现今的资料显示，这些患者有嗜酸性粒细胞增多，而无骨髓增生异常，最好归类为慢性嗜酸性粒细胞白血病。
到目前为止，对aCML的治疗经验很少，尚无满意的治疗方法。应当探索羟基脲、干扰素、异基因造血干细胞移植等对本病的疗效。初步临床试验表明伊马替尼治疗本病无效。目前有报道应用地西他滨治疗aCML，7例患者中有4例获得血液学改善，主要不良反应是重度骨髓抑制。根治本病的唯一方法是造血干细胞移植，对于尚未发生急变的aCML患者异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈本病的手段，但因报道皆为个案，尚无法统计其有效率或者治愈率。
