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已收藏英文名称 ：myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms
中文别名 ：骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病
在2008年WHO分类中，对1999年出现的新病名——骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病（myelodysplastic／myeloproliferative diseases，MD-MPD或MDS-MPD）被重新命名为骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic／myeloproliferative neoplasms，MDS-MPN或MD-MPN），体现了此组疾病为恶性细胞的克隆性增殖。顾名思义，这组疾病是既有骨髓增生异常的特征，又有骨髓增殖的特征，但可以骨髓增生异常为主或骨髓增殖为主。
MDS-MPN是初诊时，骨髓既有不稳定的“有效造血”增殖异常特征，外周血细胞一系或一系以上增加（也可存在功能上的异常或缺陷），同时又有增生异常（病态造血）特征而外周血细胞一系或一系以上减少的特点，即骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）与骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms，MPN）的重叠，而将其归入MDS或MPN都比较困难的慢性髓系肿瘤。根据病史容易界定的MPN，其后发展骨髓病态造血和无效造血者，则不能归入MDS-MPN类别，而它通常指示MPN的转化期和预后不良。对初诊时无病史可以识别的MPN转化期而有MDS-MPN所见者，则可归属于MDSMPN。若患者存在Ph染色体或BCR-ABL1融合基因，则不能归属于本组疾病，而应诊断为慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）。
MDS-MPN是WHO对原有几种有相似表现的慢性髓系肿瘤，运用细胞遗传学和分子生物学的新信息进行梳理后而提出的新的归类病名，包括慢性粒单细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）、不典型慢性粒细胞白血病（atypical chronic myelogenous leukemia，aCML）和幼年型粒单细胞白血病（juvenilemyelomonocytic leukemia，JMML）以及不能分类型四种类型。这是一个比较宽松的分类，具体到某一个患者，可根据患者的骨髓是以病态造血占优势还是异常增殖占优势而给于相应的治疗。这些分类的争议见第一章。我们一组81例成人MDS-MPN分析，临床上最常见的是CMML，占MDS-MPN的46.9%（38例），其次是aCML占34.6%（28例）、MDS-MPN不能分类型占18.5%（15例）。
当初诊患者临床表现和血象有以下所见时应考虑到MDS-MPN的可能性：无明显原因可解释的脾肿大（也可不肿大），血细胞一系或一系以上（轻度）增高，单核细胞增多，可见病态细胞和（或）低比例原始细胞。骨髓检查和（分子）细胞遗传学可以提供进一步的诊断信息。
在形态学检查中，外周血细胞形态学、骨髓穿刺涂片形态学、骨髓活组织印片和切片形态学，即“四片联检”是MDS-MPN诊断和鉴别诊断的最基本方法。若用单一的骨髓涂片细胞形态学检查常有欠缺。
（分子）遗传学等检查可提供精细的诊断与鉴别诊断的依据，如对形态学诊断有疑惑的病例可提供进一步鉴别诊断的信息。MDS-MPN患者，检查Ph染色体或BCR-ABL1阴性，JAK2突变极少阳性，而RAS突变则多见，显示RAS信息转导途径调节异常。骨髓细胞培养对粒细胞单核细胞集落刺激因子（granulocyte-monocyte-colony stimulating factor，GM-CSF）敏感性增高，也能提供分子病理信息。
