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已收藏英文名称 ：congenital leukemia
先天性白血病（congenital leukemia，CL）是指从出生至生4～6周发生的白血病。
与小儿白血病一样，先天性白血病的病因及发病机制至今仍不清楚。但肯定与以下因素有关：①基因与先天性缺陷；②家族倾向；③性别差异：男性多于女性；④环境因素：孕期或新生儿受放射线照射。有报道，母孕期暴露非常低频磁场，其下一代患白血病的危险性增加；⑤病毒感染：尤其是EB 病毒（EBV），有研究结果显示母亲EBV 感染的再活化，与下一代儿童期白血病有关；⑥其他：有人提出单卵双胎中1例患病，另1例会在数周或数月内发病的占25%，并认为这是相互传播所致，并非同时发病。
自1959年Pieree首次报道先天性白血病以来，迄今累计报道200余例，发病率为存活新生儿的4.7/100万，约占先天性恶性肿瘤的1/4。据南卡罗里大学医学院统计病死率为92.3%。北京儿童医院40年来诊断仅6例，全部死亡。
各组织尤其是肝、脾、淋巴结甚至性腺均可有广泛白血病细胞浸润。
1.血象
出生时血红蛋白在70～200g/L；白细胞明显增高，可达（2～85）×109/L，以原始细胞为主；血小板通常降低，多＜70×109/L；外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。
2.骨髓
增生极度活跃，清一色未分化细胞。以急性髓系白血病（AML）多见，约占70%～80%，其次为粒单系和单核细胞白血病，急性淋巴细胞白血病（ALL）较少见。AML与ALL比例约为9∶1。在AML中以AML-M0较多见，占20%，亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病、嗜碱性粒细胞白血病，还可见双系或双克隆双表型白血病。髓系表面抗原、单克隆抗体检测及电镜超微结构分析有助于分型诊断。研究表明，脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。
3.遗传学检查
约50%左右患儿有染色体异常，常见的染色体异常包括t（8；16）（p11，p13）、t（5；11）（q31，q23）、t（11；19）（q23，p13）及t（8；22）（p11，q13）、t（4；11）（q21，q23）、inv（16）（p13，q23）等。同婴幼儿和儿童一样，t（4；11）被认为是ALL的特征性改变，约占78%，在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带，如t（4；11）（q21，q23）为目前ALL中发生率较高的细胞基因学变化之一，其中ALL断裂点限制在11q23，而11q23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变，可见11q23所表达的基因为非特异性的。11q23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明，这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。inv（16）（p13，q23）在AML的M4中具有较高的特异性，并认为16q23断裂为inv（16）（p13，q23）异常的关键。在AML中11q23与19q和19p侧端易位也较多见。
如果先天性白血病出现染色体异常，特别是t（4；11）及其异位形成的MLL基因重排提示预后不良，但具有t（11，19）改变的AML则对治疗反应较好。
先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常，复发时再出现。其再现早于骨髓及临床症状，故有助于及时预测白血病复发。
由于新生儿对化疗耐受性差，多采用单一药物或仅支持治疗，也有文献报告采用联合化疗取得成功的。AML常用药物包括：柔红霉素、阿糖胞苷、多柔比星、依托泊苷等。ALL则采用长春新碱、泼尼松、柔红霉素、巯嘌呤、甲氨蝶呤等，诱导缓解后可考虑骨髓造血干细胞移植或脐血移植。
