英文名称 ：infant acute lymphoblastic leukemia

婴儿白血病的一个重要特征是遗传学常伴有累及染色体11q23的mixed lineage leukemia（MLL）基因的平衡染色体易位（balanced chromosomal translocation）。总体上，MLL重排（MLL rearrangement）仅占儿童ALL的5%，却占婴儿ALL的70%～80%。对于儿童AML，MLL重排相对多见，约占15%～20%，而在婴儿AML中阳性率可达50%。MLL重排是由MLL基因的N-末端与伙伴基因（partner gene）的C-末端融合而成，目前已经发现79个MLL基因的伙伴基因。婴儿ALL中，AF4（49%）、ENL（22%）、AF9（17%）和AF10（5%）4种伙伴基因最为常见，占所有阳性病例的93%。而在婴儿AML中，AF9（22%）、AF10（27%）和ELL（17%）3种伙伴基因最为常见，占所有阳性病例的66%。通常认为，MLL重排的获得发生在胎儿时期的造血前体细胞，一旦获得足以进展为白血病。

MLL重排对于婴儿ALL和AML的临床意义并不相同。对于婴儿ALL，MLL重排阳性病例的白血病细胞的免疫表型多为CD10阴性的B系前体细胞（pro-B ALL，早前B）且共表达髓系抗原，说明这些白血病细胞来源于非常早期的未成熟淋系前体细胞。且具有MLL重排阳性的婴儿ALL的预后较差。研究显示，MLL重排阳性的婴儿ALL病人的3～6年无事件生存率（event free survival，EFS）仅5%～28%，而无MLL重排组的EFS可达46%～95.5%。但目前尚无研究显示，与MLL基因发生融合的伙伴基因的类型会对预后产生影响。

对于婴儿ALL，除MLL重排以外，还有一些其他与预后相关的独立预后因子：①起病时外周血白细胞计数:与大年龄儿童ALL一样，起病时白细胞计数越高，预后越差。既往研究中，由于白细胞计数划分标准不同，而无法得出统一结论。而且，白细胞数值的预后价值常在多因素回归模型中被其他因素所抵消。但是，全球最大的婴儿ALL多中心（Interfant-99治疗方案）研究显示，白细胞≥300×10⁹/L是婴儿ALL的独立预后因子。②泼尼松诱导试验结果:在目前规模最大的关于婴儿ALL的多中心随机对照Interfant-99研究中［由22个国家（17个研究组］共同参与），泼尼松治疗反应好者（prednisone-good responders）4年EFS可达56.4%，而泼尼松治疗反应差（prednisone-poor responders）者仅29.8%。根据婴儿ALL发生泼尼松治疗反应差较大年龄儿童更为常见，有推测，婴儿ALL疗效差与其白血病细胞更耐药有关。事实上，体外研究确实发现，MLL重排的婴儿ALL细胞对糖皮质激素和门冬酰胺酶耐药性很高。相反，在婴儿AML的研究中，未能证实MLL重排的AML细胞更耐药的特征。

标准的ALL化疗方案对婴儿ALL的疗效较差，目前婴儿ALL的化疗方案均采用了ALL和ANLL方案的联合强化疗，尤其是大剂量阿糖胞苷。强化疗对于患儿的长期生存有利。造血干细胞移植（HSCT）治疗婴儿ALL尚存争议，儿科癌症研究组（POG）／CCG／Interfant-99的研究结果均提示HSCT治疗婴儿ALL的长期生存率未较单独化疗有明显优势，故不推荐HSCT作为常规治疗的选择。