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已收藏NPD-C发病率较低，约1︰120 000，但认为NPD-C发病率远远高于NPD-A和NPD-B的总和。由于临床表现多样，并且诊断技术较复杂，国内目前确诊的病例数有限，因而缺乏准确的发病率调查。
外源性的胆固醇以酯化的形式摄入，进入溶酶体后经酸性酯酶脱脂后形成游离胆固醇，游离胆固醇须经NPC1和NPC2的共同作用转运出溶酶体，然后在内质网酯化后转运至细胞膜、线粒体及其他部位供利用。NPC1或NPC2基因突变后，游离的胆固醇在溶酶体内沉积。
尼曼-匹克病C型患者脑组织除了游离胆固醇聚集外，葡萄糖神经酰胺、乳糖苷神经酰胺、GM2、GM3神经节苷脂也在脑中蓄积。脑组织病理类似于阿尔兹海默症，可见神经元轴突萎缩、神经纤维结节等。
NPD-C主要由以下两种基因突变导致：NPC1和NPC2，95%的NPD-C患者为NPC1突变，4%的患者为NPC2突变。目前国际上报道的NPC1变异多达300个，NPC2基因突变有30个。
NPC1位于18号染色体q11-q12，含25个外显子。其中p.I1061T突变最为常见，大约20%~25%的英国、法国患者为此突变型。科罗拉多及新墨西哥州的西班牙裔美国人中也常见此突变，但葡萄牙、西班牙、和意大利等国家则比较少见。欧洲另外一个常见的NPC1突变为p.P1007A，也是轻型患者基因突变的常见类型。p.G992W见于加拿大Nova-Scotia地区患者（NPD-D），其他人种罕见。
NPC2基因位于14号染色体q24.3，含5个外显子。
1.常规实验室检查
除脾功能亢进和胆汁淤积性肝病的NPD-C患者血常规、肝功能明显异常外，绝大多数NPD-C患者的生化指标是正常的。NPD-C患者高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）可有降低，转氨酶一般正常。
2.血浆壳三糖苷酶
壳三糖苷酶由活化的巨噬细胞合成，戈谢病患者该酶明显升高，NPD-C患者壳三糖苷酶活性可有轻度增高。
3.活组织检查
在开展基因检测以后，活组织检查的重要性降低。该检查需取骨髓、脾、肝脏、肺及淋巴结组织标本，光镜下可以看到特征性的泡沫细胞（图1），病程较长的患者可以发现海蓝细胞。
图1 NPD-C患者骨髓涂片所见
箭头所指为泡沫细胞
4.成纤维细胞相关检查
（1）Filipin染色：Filipin能与游离的胆固醇特异性结合，荧光显微镜下可见核周溶酶体强荧光信号（即游离胆固醇），为NPD-C阳性细胞，是确诊NPD-C的方法。85%的NPD-C病例可以观察到这种典型表现，另有15%的病例仅可看到低水平荧光表达，即变异型表达。
（2）LDL介导的胆固醇酯化率的检测：这是实验室常用的第二个检查方法。具有经典表型的细胞胆固醇酯化率明显降低甚至为零，而变异型患者的细胞只有轻度的酯化受损。对于这一类患者，基因诊断更加重要。
5.基因检查
基因检测能确诊该病，还能够检测携带者，并能够根据基因诊断的结果进行产前诊断。对于临床高度怀疑为NPD-C的患者，即使是Filipin染色阴性的患者，也应进行基因检查。
1.底物减少疗法 欧美国家已经批准应用Zavesca（miglustat，美格鲁特，一种鞘磷脂合成抑制剂）治疗NPD-C。该药物虽然不能治愈NPD-C，但能缓解症状，延缓进展。
2.没有证据表明低脂饮食对该病有效，肝移植能够缓解肝功能异常，但不能缓解神经系统症状。动物实验证实骨髓移植无效。
3.对症支持治疗 针对睡眠障碍和惊厥，可以考虑镇静和抗惊厥治疗；针对反复的呼吸道感染可以给予抗感染治疗；针对运动功能减退，给予物理治疗；由于很多患儿后期伴有吞咽困难，导致进食困难并因此常引起吸入性肺部感染，可以尝试通过胃肠造瘘术给予胃肠营养。
4.应避免应用促进唾液分泌及诱导癫痫发作的药物。
1.NPD-C为常染色体隐性遗传病，应避免近亲婚配。
2.在已知家族内先证者的突变基因的前提下，孕妇可以进行产前检测。
