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已收藏英文名称 ：Niemann-Pickdisease
A、B型尼曼-匹克病是由于遗传性的酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏所导致，机体不能分解鞘磷脂为磷酰胆碱和神经酰胺，导致过多的鞘磷脂沉积在单核-巨噬细胞或神经细胞里而发病。酸性鞘磷脂酶是由神经鞘磷脂磷酸二酯酶-1基因（SMPD1）编码的酶蛋白，基因定位于：11p15.4-p15.1，包括6个外显子。至今为止，共发现24种SMPD1基因的不同突变，其中突变A482E和Y467S多见于A型；而是突变R608del多见于B型。该基因发生突变导致ASM截短肽链的小缺失、无义突变和抑制酶催化活性的错义突变是尼曼-匹克病A型的病因，而发生错义突变产生有残余催化活性的缺陷酶可导致B型。
C型尼曼-匹克病是常染色体隐性的脂质贮积病，95%是由位于18q11-q12上的NPC1基因突变所导致，称为C1型；5%由位于14q24.3上的NPC2（HE1）基因突变所导致，称为C2型。NPC1基因包括25个外显子，长47kb，编码晚期内涵体内的一种膜糖蛋白。NPC2基因包括5个外显子，编码一种可结合胆固醇的可溶性的溶酶体蛋白。NPC1和NPC2基因均涉及晚期胞内体和细胞溶酶体中胆固醇的代谢，因而基因的突变可导致外源胆固醇酯化和运输障碍，从而使胆固醇在溶酶体内沉积而致病。至今为止，共发现200多种NPC1基因突变和15种NPC2（HE1）基因突变，其中E20X是导致NPC2型最常见的突变。
1.血象多呈中度以下贫血和血小板减少。淋巴细胞（或单核细胞）胞浆内有几个至十几个空泡，呈圆形、界限清，透明。骨髓象绝大多数可见到泡沫细胞，或海蓝组织细胞。
2.血浆胆固醇和总脂可升高，肝酶轻度升高。尿排泄SM明显增加。
3.淋巴结及肝脾活检均有成堆、成片或弥漫的泡沫细胞浸润。SM含量显著增加（B型血浆含量正常）。测定白细胞或培养的成纤维细胞或羊膜细胞鞘磷脂酶活性，各型呈不同程度的缺陷。
4. X线检查肺部可呈粟粒样或网状浸润。
该病以对症治疗为主，支气管肺泡灌洗可以改善呼吸道的症状，镇静剂可以改善睡眠，脾功能亢进者可行脾切除术。A、B型的治疗可通过羊膜上皮细胞植入术，来补充外源性的鞘磷脂酶，可改善临床症状。C1型和C2型可采取鞘磷脂酶替代疗法。
