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神经鞘脂贮积病（neurosphingolipidosis）是全身溶酶体贮积病最多见的一大类，也是全身性脂代谢病的一部分，以侵犯神经系统为主。这些疾病通常是从婴儿或儿童期发病，临床表现以全身的单核‐吞噬细胞系统症状为特点，并伴有轻重不等的神经系症状和精神发育迟滞等。病种大多按常染色体隐性方式遗传，但有少数例外。而且大多数类型已经明确了突变基因的位点。鞘脂贮积病的主要类型见表1。
表1 鞘脂贮积病的类型和代谢缺陷
注：AR：常染色体隐性；XL：伴X 染色体性（显性或隐性）
本类疾病主要病因都属于溶酶体内酶活性的缺陷，特别是神经鞘脂类降解过程的异常。神经鞘脂是一大类结构复杂的脂质，主要由长链的羟基胺‐鞘氨醇（sphingosine）所组成，是神经膜的主要结构。本类疾病由于先天性缺乏某些细胞溶酶体中的水解酶，以致许多鞘脂类降解代谢的中间代谢物在细胞内累积，并且影响全身多处细胞和组织的正常功能。表12‐3‐1 简要介绍了各种鞘脂贮积病的类型和相关的代谢缺陷。
作者
段彦龙;张永红
来源
神经遗传病学,第3版,978-7-117-14228-1
