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基本信息
英文名称 ：lysosomal storage disease
英文缩写
LSD
概述
溶酶体贮积症为一组遗传代谢性疾病，是由于溶酶体内的酶（主要是酸性水解酶）、激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，致使代谢产物在组织器官贮积所导致的疾病，如：①葡萄糖脑苷脂病；②鞘磷脂病；③黏多糖病；④神经节苷脂贮积症；⑤异染性脑白质营养不良；⑥唾液酸贮积症；⑦Farber 病等，其中以前两者比其他类型多见。
临床表现
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诊断
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作者
段彦龙;张永红
来源
实用内科学(上、下册),第13版,978-7-117-11864-4
实用内科学(上、下册) ,第13版,978-7-117-11864-4
