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基本信息
英文名称 ：leukocyte adhesion deficiency
作者
吴润晖;张永红
概述
一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，迄今有60例报道。
分子缺陷
包括β2整合素家族中的三个成分，即 αLβ2（CD11a/CD18）、αmβ2（CD11b/CD18）和αxβε（CD11a/CD18）发生基因缺陷。β基因发生一种或多种突变可导致β亚单位（CD18）缺乏、减少或结构异常，正常β亚单位缺乏时，β2整合素亚家族中的三型α链（CD11a、CD11b和CD11c）不能聚合成正常的αβ异二聚体。
发病机制
白细胞上的三种β2整合素（CD11a/CD18、CD11b/CD18和CD11c/CD18）缺陷将导致白细胞功能发生多种缺陷：黏附、趋化、CD3bi介导的吞噬、脱颗粒和细胞呼吸窘迫。
临床表现
此内容为收费内容
实验室检查
中性粒细胞升高，免疫正常。应用流式细胞仪，以CD11b单克隆抗体刺激中性粒细胞表面CD11b表达。
LAD携带者可用上述方法测试，受刺激的中性粒细胞CD11b水平约为正常的50%有诊断价值。
治疗
治疗依赖于疾病的临床严重性，积极控制感染选用大剂量敏感的抗生素。对重型者可考虑骨髓移植。正在尝试引用基因治疗方法治疗本病。
预后
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来源
血液病学（上）,第2版,978-7-117-14335-6
