英文名称 ：skin photosensitive porphyria

卟啉是人体内唯一内源性光致敏剂。卟啉原及其异构体，经紫外光的作用氧化成棕红色或紫红色的卟啉，能显示荧光。光敏感性的强度与侧链羧基的数量有关，尿卟啉有8个羧基侧链，光敏感性最强，粪卟啉和原卟啉只有4个羧基侧链，光敏感性较弱，ALA和卟胆原（PBG）则无光敏感性。

1.迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）是以常染色体显性遗传方式致使尿卟啉原脱羧酶（uroporphyrinogen decarboxylase，UROD）缺陷的卟啉病，但也可能存在其他未知遗传因素或获得性致病。本病可分为4型。Ⅰ型：又称散发型或获得型，约占75%。多数患者酶缺陷仅限于肝脏，发病因素主要是由于一些对肝功能有损害的物质作用后导致肝内卟啉代谢障碍。Ⅱ型：也称家族型或遗传型。近20%患者及其家族成员包括红细胞在内的任一组织均有酶的缺陷，90%基因携带者无临床症状。Ⅲ型：少数患者酶缺陷符合散发型特点，但同时具备阳性家族史。Ⅳ型：为酶缺陷纯合子，幼时即可出现严重的肝红细胞生成型卟啉病（hepatoerythropoietic porphyria，HEP）。

由于肝脏铁离子（Fe²⁺）对发病起重要作用，肝脏铁负荷过载能加重尿卟啉原脱羧酶的缺陷，故PCT常可与其他易引起铁负荷过载的疾病同时出现。

2.红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）又称原卟啉病（protoporphyria）。EPP在大部分家系为常染色体隐性遗传，由于患者体内血红素合成酶活性只有正常人的10%~20%，原卟啉和Fe²⁺结合形成血红素发生障碍，导致红细胞、血浆中原卟啉增加。原卟啉系脂溶性物质，不溶于水，只能经肝脏排泌至胆道，过量的原卟啉可在毛细胆管、库普弗细胞和肝实质细胞中积聚，引起肝功能损害，甚至发生肝硬化。

3.先天性红细胞生成性卟啉病

先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic porphyria，CEP）为常染色体隐性遗传卟啉病。患者因尿卟啉原Ⅲ合成酶（uroporphyrinogen-Ⅲsynthase，URO3S）缺陷，使尿卟啉原Ⅲ生成减少，而尿卟啉原Ⅰ生成过多。尿卟啉原Ⅰ又可在尿卟啉原脱羧酶的作用下脱羧产生粪卟啉原Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ和粪卟啉原Ⅰ氧化成为尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ并在体内蓄积，引起相应的临床症状。

骨髓因红细胞无效造血可致贫血。光照射皮肤毛细血管可加重溶血并出现脾脏增大。贫血若得不到纠正又可刺激骨髓红细胞增生导致尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ进一步蓄积。

1.迟发性皮肤卟啉病

实验室检查可发现尿中尿卟啉增加，尿液呈红色。遗传性患者红细胞和肝内尿卟啉原脱羧酶活性均降至正常人的50%左右；症状性者肝内该酶活性降至正常人的50%左右，但红细胞内该酶正常。

2.红细胞生成性原卟啉病

实验室检查可见轻度小细胞低色素性贫血，储存铁减少，但血清铁正常。红细胞内游离原卟啉显著增加，血浆中游离原卟啉轻度增高，粪中原卟啉正常或增多，尿中原卟啉正常。

3.先天性红细胞生成性卟啉病

实验室检查发现尿中尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ增加；粪便中只有粪卟啉Ⅰ增加；红细胞内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ增加。红细胞内尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低。红细胞形态大小不等，异形性和嗜碱点彩状红细胞以及网织红细胞增多。

1.迟发性皮肤卟啉病

①应禁酒，避免阳光直接照射，不使用对肝脏有害的药物。②静脉放血可减少肝脏过多的贮存铁。每次放血400~500ml，每1~2周1次。③氯喹和羟氯喹能在肝脏结合卟啉成水溶性复合物从尿中排出。氯喹125mg/次，每周2次。也可用羟氯喹每次100mg，每周2次。④去铁胺1.5g/d，缓慢皮下注射，每周治疗5天。⑤腺苷蛋氨酸可与小剂量氯喹联合应用。剂量为每日12mg/kg，口服，共3周，然后氯喹125mg/次，每周2次，连用4~5个月。

2.红细胞生成性原卟啉病

治疗可选择：①β-胡萝卜素片可降低皮肤对日光的敏感性，每次20~60mg，3次/d，口服。 ②高铁血红素（hemin）可通过反馈抑制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性，从而减少原卟啉的产生。③消胆胺可结合原卟啉并促进其从粪便中排出。4g/次，3次/d，口服。④活性炭为非吸收性卟啉结合剂，4g/次，3次/d，调成糊状口服。⑤原卟啉肝病可考虑行肝移植。但移植后骨髓可继续释放红细胞原卟啉，疾病仍有复发可能。

3.先天性红细胞生成性卟啉病

患者应注意避光。治疗可采用β-胡萝卜素片、活性炭、高铁血红素及祛铁剂等。也可试用小剂量羟基脲抑制异常红细胞的增生。有严重溶血性贫血且伴脾肿大者，行脾切除术可减轻症状。年轻患者可考虑行造血干细胞移植。