英文名称 ：porphyria

卟啉病是一组由于血红素合成途径中特殊酶缺乏导致卟啉类化合物和（或）其前体产生过多为特征的疾病。绝大多数属遗传性疾病。血红素是由卟啉和铁螯合形成，为体内具有重要功能的多种蛋白的辅基。这类蛋白总称为血红素蛋白，包括血红蛋白，肌红蛋白，细胞色素P450、b、c、a1、a3等，以及过氧化氢酶和色氨酸吡咯酶等。血红素蛋白参与体内重要生命活动环节的生物反应，因而机体内所有组织甚至每个具有代谢活动的细胞内都会有血红素蛋白的组成部分———卟啉分子。骨髓和肝脏是卟啉的主要合成器官。

卟啉病的分类方法通常有两种：一种以主要累及的组织分类，分红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病两大类。实际在遗传性卟啉病中，致病基因可存在于各类细胞内，如红细胞、肝细胞、皮肤成纤维细胞和淋巴细胞等。上述细胞均可表现出异常活性，测定这些细胞内的有关酶活性，可作为本病重要诊断依据。另一种以临床表现分类，可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。

卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物。其基本原料是甘氨酸和琥珀酸辅酶A。在一系列特殊酶催化下经过卟啉前体和卟啉合成阶段，最后与铁螯合生成血红素（图1）。自1874年首次报告卟啉病起，至今已发现7种类型卟啉病，其临床表现、卟啉或卟啉前体类型、主要生成组织、排泄途径和遗传类型彼此不同。

图1 血红素合成途径

（一）红细胞生成性血卟啉病

1.皮肤损害

避免阳光照射和创伤；应用3%二羟基丙酮（dihy‐droxyacetone）和0.13%散沫花素（lawsone）制备的霜剂外用，可使皮肤角质层的性质发生改变，减少紫外线的透过性。最好穿防护衣。每日口服β‐胡萝卜素60～180mg，或核黄素20～40mg，或隔日口服阿的平，每次剂量50mg，对防止某些病例的感光过敏可能有效。

2.溶血性贫血

溶血可刺激红细胞生成而增加卟啉的产生，因此防止溶血颇为重要。严重而长期的溶血是脾切除的明确指征，可能有良效。减少皮肤光敏感为预防溶血的另一措施。

此外，消胆胺每次4g，每日3次，餐前服用，其在肠道与原卟啉结合，阻断原卟啉的肠道循环，促进原卟啉从肠排除；同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展，初步证明有效。

（二）肝性血卟啉病

1.避免诱因：如避免过劳、精神刺激和饥饿，防止感染等。

2.饮食:葡萄糖能抑制诱导Δ‐氨基‐γ‐酮戊酸合成酶（Δ‐ALA‐S）的活力，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作，相当有效。急性发作时，每小时静脉滴注10%葡萄糖液100～150ml，或25%葡萄糖液40～60ml，连续24h，配合高糖类饮食，能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。禁忌饮酒。

3.激素

少数急性血卟啉病的发作与月经周期有明显关系，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但雌激素或避孕药的使用必须个体化。口服避孕药虽可预防急性间歇型的发作，但可出现持续性高血压，其机制不明。有些病例用泼尼松，每日30～60mg，分3次口服，可获良效，特别是有体位性低血压的病人，但长期应用，不易停药，须防止副作用。

4.对症治疗

氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效，从小剂量开始，每次12.5～25mg，每日3～4次。甲哌氯丙嗪治疗更有效，剂量为每次5～10mg，每日3～4次。对严重腹痛以及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。

5.血红蛋白

血红蛋白能以负反馈机制阻抑Δ‐ALA‐S活力，促使Δ‐ALA‐S、PBG和卟啉类减少，防止因神经瘫痪、呼吸麻痹而引起死亡，是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。一般剂量为每次3～6mg/kg，24h内总量不应小于6mg/kg。用生理盐水稀释后静脉注射，每分钟速度应小于40mg，6～10min注毕；也可加入500ml生理盐水中静脉滴注。第2次静脉注射至少间隔12h；或每天静脉注射一次，疗程3～5d。一般耐受良好。

6.静脉放血

迟发性皮肤型血卟啉病病人静脉放血有治疗价值。每2～3周放血一次，每次300～500ml，总量常需2000～4000ml。当尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11/dl时停止放血。可使症状消失6～9个月，生化改善12～24个月。

7.氯喹

本药在肝细胞内与卟啉和铁质结合，从尿中排出。目前试用低剂量、间断服，每次口服125mg，每周2次，当尿中尿卟啉排出降至低于每日100μg时，停止服用。疗程可达数月至数年。迟发性皮肤型病人可获完全缓解，且耐受良好。治疗中、宜密切观察肝功情况。

8.纠正水、电解质紊乱：如因抗利尿激素不适当地释放过多所致者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素口服，每次200～400mg，每日3次，约5～10d为一疗程。如由于出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足所致者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。