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已收藏英文名称 ：congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
这一组疾病有先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT）、合并骨骼异常的先天性低／无巨核细胞血小板减少症，包括血小板减少合并桡骨缺失（TAR）综合征、先天性无巨核细胞性血小板减少伴桡尺骨骨性连接（ATRUS）和范科尼贫血（FA）。
先天性无巨核细胞性血小板减少症（congenital amegakaryocyticthrombocytopenia，CAMT）是一种罕见疾病，属于常染色体隐性遗传。目前CAMT的报道不到100例。血小板减少伴桡骨缺失综合征（thrombocytopenia with absent radius syndrome，TARS）为一种常染色体隐性遗传病，也可常染色体显性伴多变外显性遗传，以骨髓中巨核细胞极度减少或缺如伴桡骨发育不全及内脏畸形为特征。发生率约为1／10万~1／5万。先天性无巨核细胞性血小板减少伴桡尺骨骨性连接（ATRUS）又称桡尺骨融合伴血小板减少症（radioulnar synostosis），FA偶有严重的血小板减少但常伴有贫血和畸形。
CAMT是由于促血小板生成素（thrombopoietin，TPO）受体 c-Mpl突变所致，引起对促血小板生成素生成反应减少（Ⅰ型CAMT）或功能降低（Ⅱ型CAMT）。TPO受体基因突变显著影响巨核细胞生成，导致患儿出生时骨髓中巨核细胞前体减少。TPO不但作用于巨核细胞，也影响多能造血干细胞和祖细胞。随着年龄增长，CAMT患儿血液和骨髓中CD34+细胞和造血祖细胞逐渐减少，最终导致骨髓衰竭。CAMT患儿发生骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）和AML的风险较高，也伴有心脏畸形，生长或神经运动发育异常。
TAR血小板减少的原因不明，但多数研究者认为病变直接影响巨核细胞，使巨核细胞在生成早期停滞。血清TPO水平正常，骨髓增生度正常或升高，巨核细胞数量减少或缺乏，或显示未成熟。
ATRUS对血小板减少伴桡尺骨融合的患者进行遗传分析显示Hoxa11突变。Hox基因在胚胎发育和细胞决定中起作用，这些基因对于维持适当的造血干细胞（hematopoietic stem cells，HSCs）数量具有重要作用。动物实验表明Hoxa11遗传缺陷小鼠前臂缺失和生育能力下降。但如何影响人类血小板生成还不清楚，但伴发的再生障碍性贫血提示HSC水平的缺陷。
1.造血干细胞移植HLA相合同胞或非血缘相关HSCT可治愈CAMT。但对于三系明显减少的患者移植成功率低，非血缘相关HSCT者GVHD发生率高且严重。出血死亡率为30%，移植相关死亡率为20%，主要为GVHD。对预处理的毒性耐受性较FA等好。目前建议预处理方案为白消安、环磷酰胺和抗胸腺球蛋白，GVHD的预防采用环孢素联合甲氨蝶呤。
2.雄激素联合糖皮质激素短期有效，IL-3、GM-CSF、PIX321、TPO或IL-11均可短期改善骨髓造血。
3.成分输血血小板明显低下出血者可予血小板输注，输注的所有血制品均予照射。
