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已收藏英文名称 ：congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
先天性无巨核细胞血小板减少症（congenital amegakaryocytic thrombocytopenia，CAMT）为常染色体隐性遗传，主要为骨髓中巨核细胞缺如或极度减少所致血小板生成不足引起的出血性综合征，可发展为再障或AML，伴有或不伴有畸形，临床较为少见。
主要为编码血小板生成素（TPO）受体的基因（c-Mpl）突变，导致TPO受体生成障碍。患者血清中TPO水平明显升高。TPO是巨核细胞生成、发育、成熟和特异性表面抗原表达的最主要细胞因子，TPO需要和细胞表面的特异性受体结合产生作用。除了对巨核细胞的作用外，TPO还作用于是造血干细胞，因此CAMT患者多发生全血细胞减少和AML。可出现神经系统发育异常，其发病机制未能明确。部分CAMT患儿为c-Mpl基因的无意义突变，该突变导致TPO受体完全不能合成，称为CAMTⅠ型。有少部分患儿为c-Mpl基因的错义突变，该突变主要导致TPO受体细胞外的区域功能障碍，称为CAMTⅡ型，该型患儿症状较轻。
1.造血干细胞移植HLA相合同胞或非血缘相关HSCT可治愈CAMT。但对于三系明显减少的患者移植成功率低，非血缘相关HSCT者GVHD发生率高且严重。出血死亡率为30%，移植相关死亡率为20%，主要为GVHD。对预处理的毒性耐受性较FA等好。目前建议预处理方案为白消安、环磷酰胺和抗胸腺球蛋白，GVHD的预防采用环孢素联合甲氨蝶呤。
2.雄激素联合糖皮质激素短期有效，IL-3、GM-CSF、PIX321、TPO或IL-11均可短期改善骨髓造血。
3.成分输血血小板明显低下出血者可予血小板输注，输注的所有血制品均予照射。
