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重症先天性粒细胞缺乏症
基本信息

英文名称 :severe congenital neutropenia

英文缩写
SCN
概述

重症先天性粒细胞缺乏症(severe congenital neutropenia,SCN)是一种原发性免疫缺陷病,是由于先天性基因缺陷导致的中性粒细胞缺乏(外周血中性粒细胞绝对值<0.5×109/L)一组疾病。临床特征包括婴儿期开始的,严重的、侵袭性的细菌或真菌感染,并可有其他免疫系统或造血系统以外的系统性症状体征。骨髓常呈现中性粒细胞系造血停滞于中幼粒或晚幼粒阶段。

临床表现
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诊断
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治疗

1.急性感染

皮肤或耳鼻喉表浅感染,如炎症指标不高,口服广谱抗生素即可;严重感染,如脓毒血症,必须住院治疗,可参考恶性肿瘤化疗后经验,选用联合应用广覆盖抗生素治疗;病情严重者可及早应用中性粒细胞集落刺激因子(G-CSF)5μg/(kg·d)标准剂量始,如无效可逐渐加量;特殊严重感染可尝试白细胞浓缩物输注。

2.预防感染

抗生素预防多选择复方磺胺甲 𫫇 𫫇唑25mg/(kg·d),口腔感染可加用甲硝唑;G-CSF 5μg/(kg·d)标准剂量始,如15天无反应则以每天5μg/kg剂量逐日增加,如反应迅速可以减为半量。

3.造血干细胞移植(HSCT)

对于接受G-CSF治疗仍反复发生严重感染者,HSCT是唯一有效根治手段。

4.生活指导

可以接种包括病毒在内的大多数活疫苗,但应避免接种卡介苗,肺炎链球菌和流感疫苗特别建议接种;应避免肌内注射或肛门测温。

作者
张莉;张凤奎
来源
儿童罕见病诊疗与管理,第1版,978-7-117-32304-8
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