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已收藏Shwachman-Diamond综合征是常染色体隐性遗传，患儿的胰腺外分泌功能不全，为一少见影响多系统的疾病。发生率为1∶20 000。其主要症状除有胰腺功能不良外，可有中性粒细胞减少、骺端成骨不全、体重不增、身材矮小，吸收不良，大便呈油脂性、有恶臭，汗氯化物水平正常。自婴儿期即出现症状，脂肪痢随年龄增长而有所改进，但因中性细胞的减少，可产生复发性感染（如肺炎、骨髓炎、中耳炎、败血症等）以及肝、肾、神经系统的异常而导致死亡。
SDS相关的突变基因为SBDS，位于染色体7q11，90%以上的患者存在本基因突变。SBDS蛋白在核糖体的生物合成及纺锤体的稳定方面起重要作用。研究显示SBDS蛋白在60s核糖体亚单位成熟过程中起重要作用，因此SDS是一个核糖体合成缺陷的疾病。SDS患者骨髓CD34+细胞数量明显减少，骨髓体外培养显示CFU-GM和BFU-E减少，骨髓基质细胞不能够支持正常造血，提示本病存在造血干细胞及基质细胞缺陷。另外的发现包括骨髓细胞表达Fas增加、白细胞端粒缩短加速和p53蛋白过度表达等，在发病机制和向白细胞转化中起一定作用。
对于胰腺功能不全可以口服胰酶、低脂饮食和服用脂溶性维生素。雄激素对少数贫血或血小板少患者偶有反应。对于中性粒细胞缺乏反复感染者应用G-CSF可以提高中性粒细胞计数。年龄大的患者主要死因为骨髓衰竭，及进展为MDS/AML，因此所有患者应监测血常规和骨髓穿刺，评价骨髓增生情况及有无染色体异常。唯一的治疗方法是SCT，由于移植排斥及放化疗会导致脏器严重损伤和白血病复发等，SCT疗效差，移植相关死亡率高。欧洲血和骨髓移植登记处治疗的26例SDS患者（AA16例，MDS/AML9例，其他1例），其中HLA相合同胞供者6例，不相合的亲缘供者1例，无关供者19例，移植预处理方案比较散乱，多数包含白消安或TBI。19%发生GVHD，中位随访1.1年，生存率65%。死亡的主要原因是感染和脏器毒性。用减低剂量的预处理方案进行移植，Bhatla等报道7例患者预处理方案包含抗CD52单克隆抗体（Canpath-1H）、美法仑和氟达拉滨的移植，其中HLA相合同胞供者4例，无关周血干细胞2例，无关骨髓1例。中位随访548天，所有患者存活。移植指征包括重度骨髓衰竭、MDS、AML、细胞遗传学异常如-7，-5、5q-或复杂核型异常者。最佳的移植时机仍存在争议，主要在于如何预测患者发生MDS/AML未获共识。今后任务是进一步探索SBDS基因的功能，阐明骨髓衰竭和白血病的发生机制，并找到最合理的移植时机及预处理方案，以提高临床疗效。
