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基本信息
英文名称 ：dyskeratosis congenita
中文别名 ：Zinsser-Engman-Cole综合征
英文缩写
DC
概述
先天性角化不良症（dyskeratosis congenita）又名Zinsser-Engman-Cole综合征，是一种遗传性骨髓衰竭综合征。在1906年Zinsser首先描述了先天性角化不良，随后Engman和Cole也做了介绍，全球仅有500例患者，国内报道了大约50余例，本病是一种“端粒生物学异常疾病”，与多个基因突变有关。最常见于男性（90%），为X连锁隐性遗传，是由于编码角化不良蛋白的DKC1基因（Xq28染色体）突变；女性患者（10%）见于常染色体显性遗传。与Htr（hTERC）突变有关，一些常染色体显性遗传的病例表现为贫血和沿Blaschko线的网状色素沉着。本病为严重系统性疾病，死亡率高。特征有网状色素沉着、甲营养不良（翼状胬肉）和黏膜白斑的三联症。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
黏膜白斑用液氮冷冻治疗，阿维A酯口服可改善皮肤症状。粒细胞集落刺激因子和红细胞生成素对骨髓衰竭有短期治疗作用，造血干细胞移植、基因治疗都是新的方向。同化激素和多种造血因子可改善造血功能，有短期治疗效果。雄激素的有效率能达到70%以上。
作者
张莉;张凤奎
来源
现代皮肤科学,第1版,978-7-117-31724-5,2021.11
