收藏
已收藏概述
先天性骨髓造血衰竭是一组少见的遗传性异质性疾病，多以先天性躯体畸形、骨髓造血衰竭及易患肿瘤为主要特点。患者多于出生或幼年时发病，进行性出现一系或多系血细胞减少，可表现为单纯贫血、粒细胞缺乏、血小板减少或再生障碍性贫血，部分在起病或疾病进展中转变为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）。然而，这些疾病并不仅限于儿童，部分患者于成年发病，且三分之一患者无躯体畸形，临床上易与获得性骨髓造血衰竭（获得性再障）及MDS/AML相混淆。正确诊断这些先天性骨髓造血衰竭，对于制订合理的治疗策略至关重要。因此，儿科及血液科临床医师应该熟知这类疾病。近年对部分先天性骨髓造血衰竭发病的分子遗传基础有了更多认识，为临床诊断及治疗奠定了基础，疗效也有了明显提高。
作者
张莉;张凤奎
来源
血液病学,第1版,978-7-117-10906-2
