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已收藏中文别名 ：家族性红细胞增多症
氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。
本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。
导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性；②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态；③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高；④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。
1.外周血
血红蛋白浓度可正常或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。
2.血红蛋白电泳
可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6. 2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别，而需测定氧亲和力（P50值）方能肯定，此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。
3.其他辅助检查
根据临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检查。
患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多（如血细胞比容＞0.60）而有可能发生血栓形成或其他并发症时，方考虑静脉放血治疗。
