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已收藏不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体（Heinz小体），称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白可引起溶血性贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白，80%以上系β链异常，余为α链异常。
α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有关，也可能与纯合子难以生存有关。
珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的结构和功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生：①与血红素结合的氨基酸被替代，使血红素易脱失，如Hb Hammersmith；②非极性氨基酸被极性氨基酸替代，改变了血红蛋白构形，如Hb Bristol；③氨基酸替代发生在α1链与β1链接触处，使珠蛋白链间连接不稳，如Hb Philly；④氨基酸替代发生在α螺旋第3位，使螺旋易折断，如Hb Duaree；⑤氨基酸替代发生在β和ε螺旋接触处，影响了血红素与珠蛋白链的结合，如Hb Sayannah；⑥氨基酸的缺失或插入发生在α螺旋关链位置，使血红素易自珠蛋白链上解离，如Hb Neteroi。上述各种改变可使血红蛋白变为不稳定而发生沉淀，在红细胞内形成变性珠蛋白小体，附着于红细胞膜上，使膜的变形性降低，变为僵硬，最终在微循环中，尤其在脾内破坏。
1.外周血
血红蛋白正常或降低。红细胞呈低色素性、大小不均，可见多染性、嗜碱性点彩红细胞。网织红细胞增多可不与贫血平行，特别当不稳定血红蛋白氧亲和力增高时，可无贫血而网织红细胞计数增多。
2.热变性试验、异丙醇试验及乙酰苯肼试验热变性试验易有假阳性，需做正常对照。异丙醇不仅使不稳定血红蛋白沉淀，也可使HbF沉淀，应注意鉴别。用0. 1%乙酰苯肼并在37℃温育2～4小时，可诱发变性珠蛋白小体形成。在切脾后患者的周围血红蛋白中易见到变性珠蛋白小体。
3.血红蛋白电泳
在鉴定不稳定血红蛋白上作用有限，因为大多数不稳定血红蛋白的泳动速度与正常血红蛋白无异。
4.氧解离曲线检查
可发现不稳定血红蛋白的氧亲和力是否异常。
其他辅助检查：根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线、生化等检查。
目前也无特殊治疗。应避免发生感染或服用氧化剂类药物，（如磺胺类、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝（美蓝）等，以免诱发溶血性贫血加重。如有叶酸缺乏，应予补充。脾切除对部分溶血性贫血明显且伴有脾大患者有一定疗效，但对氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者应避免切脾手术，因切脾可能导致病情加重。并发胆石症者常见，必要时可做胆囊切除。妊娠时贫血可能会加重。
