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基本信息
英文名称 ：hereditary persistence of fetal hemoglobin
英文缩写
HPFH
概述
本病简称HbF持存或HPFH。特点是高浓度的HbF持续存在至成年，并均匀分布于各红细胞中。
类型
按分子病理可将本病分为两类：一类是包括δ和β基因在内的大片段基因缺失，但γ基因未受影响，简称缺失型HPFH，多见于黑种人，也可见于印度和东南亚；另一类是Aγ基因或Gγ基因与β基因在减数分裂时发生不对称交换，产生融合基因（Aγβ+或Gγβ+），同时由于γ基因转录调控区发生点突变，使γ基因的转录增加，γ链合成因而增加，此型又简称非缺失型HPFH，除黑种人外，也可见于希腊人及英国人。
临床表现及治疗
此内容为收费内容
作者
赖永榕;武永吉
来源
血液病学,第1版,978-7-117-10906-2
