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已收藏中文别名 ：α地中海贫血
其亦称α-地中海贫血（α-thalassemia），是一组常染色体隐性遗传病，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα），合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因，可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，引起α地中海贫血。其临床表现的严重程度取决于异常α珠蛋白基因的数目。在某些情况下，α地中海贫血亦可为获得性。
世界人口中约5%有珠蛋白变异，其中1.7%有α-地中海贫血症状。男女患病率一样，新生儿发病率约4.4/10 000。α-地中海贫血常发生在非洲和东南亚人群中。我国长江以南的广大地域为该病的高发区，尤以广西壮族自治区、广东省和海南省最为严重，这些地区人群中的重型地中海贫血（包括Hb H病）的发生率为1.2‰~8.1‰，其中α0-地中海贫血发生率为8.5%，新生儿携带率为0.23%。在北方地区少见。
α珠蛋白由16号染色体上的2个基因控制。单基因缺失导致α-地中海贫血携带者，血液学检测正常，临床无表型。2个基因缺失导致小红细胞症和无贫血的轻度α-地中海贫血。3个基因缺失导致的Hb H病（中度α-地中海贫血）有小红细胞性贫血、溶血和脾大。4个基因缺失导致的Bart胎儿水肿综合征（属于重度α-地中海贫血）常有致死性胎儿水肿。
血常规检查是α-地中海贫血筛查的首选方法，α-地中海贫血的红细胞重要特征之一是小红细胞和低色素。目前国内成人α-地中海贫血的参考标准为：红细胞平均体积（MCV）<80fl；红细胞平均血红蛋白（MCH）<26pg。 对各种血红蛋白进行定性、定量检测分析：①血红蛋白电泳；②毛细管电泳；③高效液相色谱。国内将HbA2<2.5%作为α-地中海贫血的阳性指标。
静止型和标准型患者无须治疗，注意膳食平衡，避免感染，必要时补充叶酸。重型患者总体尚无有效的治疗方法，偶有通过异基因造血干细胞移植获得成功的报道。因此，加强遗传咨询、婚前及产前筛查，是目前最有效的预防措施。
