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李津婴
概述
尿卟啉原Ⅲ合酶（uroporphyrinogenⅢsynthase，UROS，EC 4.2. 1.75）又名尿卟啉原Ⅲ同合酶（uroporphyrinogenⅢcosynthase，UⅢC），红细胞UROS遗传缺陷可以引起先天性红细胞生成性卟啉症（congenital erythropoietic porphyria，CEP），属于卟啉病。卟啉病是一组卟啉或其前体在体内蓄积而导致的疾病，有12种类型之多，主要临床表现有皮肤光敏损伤、神经精神病变和急腹痛三大症候群。卟啉病中的CEP明确可伴发溶血性贫血。
发病机制
尿卟啉原Ⅲ合酶（UROS）催化羟甲基胆色烷转化生成尿卟啉原Ⅲ，而尿卟啉原Ⅲ是细胞内所有四吡咯化合物包括血红素、叶绿素和胆色素类的前体物质。UROS缺乏使尿卟啉原Ⅲ合成受阻，具有光敏性质的上游卟啉代谢产物蓄积，受光能激发后产生氧游离基而损伤组织，特别是皮肤光敏损伤。血红素合成受阻、红系无效生成增多，过量卟啉使红细胞渗透脆性增加而破裂，导致慢性溶血性贫血。
临床表现
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诊断与鉴别诊断
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治疗
尚无有效药物治疗方法。
预防
1.避免日晒、穿保护性衣服、涂抹氧化锌类软膏护肤。
2.皮肤破损后注意防治感染，以减少瘢痕和变形。
3.重度贫血需输血治疗，以纠正贫血、减少卟啉中间产物生成。脾切除能改善溶血性贫血症状。
4.骨髓移植已有成功病例报告，可以纠正临床症状。
来源
血液病学（第2版）上下册,第2版,978-7-117-14335-6
血液病学(上),第2版,978-7-117-14335-6
