收藏
已收藏中文别名 ：γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症
正常红细胞代谢与生理功能的维持，有赖于葡萄糖无氧酵解途径提供ATP，以及磷酸己糖旁路生成的还原型辅酶Ⅱ （nicotinamide adenine dinucleotide-reduced phosphate，NADPH）提供还原剂，这两个代谢途径由许多种类的酶促反应构成，任何原因引起ATP或NADPH等物质生成障碍的红细胞酶缺乏，都可以影响红细胞正常代谢，导致红细胞提前破坏。临床上，偶尔有获得性红细胞酶缺乏，如在血液肿瘤中可见丙酮酸激酶缺乏。但是，一般所述的红细胞酶缺乏症或红细胞酶病 （erythrocyte enzymopathy）是指遗传性缺陷所致的溶血性疾病。
红细胞γ‐GCS （γ‐谷氨酰半胱氨酸合成酶）缺乏症只有数例报告。纯合子表现为CNSHA、药物性溶血性贫血。其他的表现有进行性脊髓小脑共济失调，氨基酸尿等。目前认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
γ-GCS缺陷罕见仅报告3例。
谷胱甘肽代谢途径的功能是保证GSH的生成。GSH对维持红细胞巯基和红细胞膜的稳定性有重要作用。谷胱甘肽是一种三肽，是由红细胞氨基酸代谢中的半胱氨酸、谷氨酸和甘氨酸所合成，其中有两种酶参与谷胱甘肽代谢并与NADPH偶联 。第一步由γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化：谷氨酸＋半胱氨酸＋ATP→γ-谷氨酰半胱氨酸＋ADP＋Pi；第二步由谷胱甘肽合成酶催化：γ-谷氨酰半胱氨酸＋甘氨酸＋ATP→GSH＋ADP＋Pi。
在谷胱甘肽代谢途径中，有五种酶缺乏可以发生溶血，分别是谷胱甘肽还原酶 （glutathione reductase，GR）、谷胱甘肽过氧化物酶 （glutathione peroxidase，GSHpx）、谷胱甘肽合成酶 （glutathione synthetase，GSHsyn）、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶 （γ-glutamylcysteine synthetase，γ-GCS）和谷胱甘肽-S-转移酶 （glutathione-s-transferase，G-S-T）。
