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已收藏英文名称 ：pyruvate kinase
中文别名 ：PK缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency）简称PK缺乏症，是无氧糖酵解通路中红细胞酶缺陷所致的最常见的溶血性贫血。其发生频率仅次于G6PD缺陷，PK等位基因突变频率为51/100万。国外报道患病率差异很大，多数报道为（3.2~8.5）/100万，也有报道2万分之一。
本病为常染色体隐性遗传。纯合子表现明显的溶血性贫血，而杂合子的表现型通常正常。遗传性红细胞PK缺乏症是结构基因突变产生性质异常的酶分子病，现已发现PK基因突变的数目已达100多种，且多数为错义突变，也会发生缺失突变和插入突变。
编码PK的有两种不同的基因（PKM和PKLR），编码生成四种不同的PK同工酶。PK缺乏的溶血性贫血是由PKLR基因突变引起的。已知PKLR基因突变型超过150种。另一方面结构正常的酶生成减少也可导致PK缺乏。溶血严重度与酶缺乏程度不一定平行。
磷酸烯醇式丙酮酸在PK作用下转化为丙酮酸，同时使ADP转为ATP以供应能量。所以PK缺乏可使ATP产生减少，使红细胞内能量缺失和脱水，发生溶血。
本病为常染色体隐性遗传。纯合子表现明显的溶血性贫血，而杂合子的表现型通常正常。遗传性红细胞PK缺乏症是结构基因突变产生性质异常的酶分子病，现已发现PK基因突变的数目已达100多种，且多数为错义突变，也会发生缺失突变和插入突变。
编码PK的有两种不同的基因（PKM和PKLR），编码生成四种不同的PK同工酶。PK缺乏的溶血性贫血是由PKLR基因突变引起的。已知PKLR基因突变型超过150种。另一方面结构正常的酶生成减少也可导致PK缺乏。溶血严重度与酶缺乏程度不一定平行。
磷酸烯醇式丙酮酸在PK作用下转化为丙酮酸，同时使ADP转为ATP以供应能量。所以PK缺乏可使ATP产生减少，使红细胞内能量缺失和脱水，发生溶血。
1.红细胞PK酶活力测定 ICSH推荐紫外分光光度速率法，通过紫外光谱检测NADH消耗量来反映PK酶催化活力。正常参考值为（15.00±1.99）EU/gHb（37℃）。 测定时必须除去白细胞，因为PK缺乏症溶血者的白细胞PK-M2基因未受影响，白细胞PK活性是正常红细胞PK活性的300倍。部分红细胞PK缺乏变异型在高底物浓度时，红细胞PK活性接近正常，但在低底物浓度时活性明显降低；也有部分红细胞PK缺乏变异型在实验室检查上主要表现为对其变构因子二磷酸果糖（FDP）的反应异常。因此临床上怀疑红细胞PK缺乏，而红细胞PK荧光斑点筛选试验和常规的PK活力定量检查没有明显异常时，应考虑做低底物酶活力（Low S）测定，或加FDP的PK活力（Low S+FDP）测定。年轻的红细胞PK活性较高，而衰老的红细胞PK活性降低，因此在诊断红细胞PK缺乏时，应考虑到网织红细胞数量的影响。
2.PK荧光斑点法初筛试验 正常参考值为20分钟内荧光消失。杂合子25~60分钟内荧光消失。纯合子60分钟以上荧光仍不消失。
3.红细胞渗透脆性试验正常。
4.红细胞形态 多数病例在脾切除术前红细胞形态变化不明显，但脾切除后血涂片中常有典型的小棘球形红细胞，但这并不是该病所独有。
除严重贫血外一般不需输血。输血依赖者可以脾切除，有一定疗效，为了减少脾切除后的并发症和死亡率，一般>5岁后才实施。慢性溶血者需补充叶酸、维生素B12。反复输血者要同时去铁治疗。多数病例可活到成年，仅少数死于严重贫血。
