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已收藏英文名称 ：abetalipoproteinemia
先天性β-脂蛋白缺乏症（abetalipoproteinemia，ABL）是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病，临床特征为低脂血症、棘刺红细胞增多症、脂肪吸收不良、色素性视网膜炎和运动失调性神经病变。
ABL主要的病变是肝细胞合成载脂蛋白B障碍，导致血清中缺乏低密度脂蛋白（LDL）、极低密度脂蛋白（VLDL）和乳糜微粒（CM），从而使VLDL（转运内源性甘油三酯）和CM（转运外源性甘油三酯）参与的代谢发生障碍。血浆胆固醇和磷脂降低，血清外观呈透明，血清卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）活性降低（约为正常的40%）。肠道脂肪吸收障碍，导致脂溶性维生素A、K和E缺乏。ABL的部分临床表现是由于脂溶性维生素缺乏所致。引起视网膜和神经系统病变的机制有待进一步明确。
血脂异常与棘刺红细胞形成之间的关系不清。红细胞膜内脂质和磷脂的总含量正常，但磷脂的组分异常，神经鞘磷脂增多，磷脂酰胆碱和神经鞘磷脂的比例颠倒，而神经鞘磷脂主要位于脂质双层的外层。ABL的棘刺红细胞有别于严重肝脏疾病中出现的带刺红细胞，与正常血清孵育，前者不能恢复正常，而后者可恢复正常；当正常红细胞与ABL患者的血清孵育，细胞形态无变化，而与肝脏疾病患者的血清孵育时，可形成棘刺红细胞；但在体外，ABL的棘刺红细胞在无离子去污剂中形态可逆转。
随着红细胞的成熟，细胞形态的异常越来越明显。棘刺红细胞的离子渗透性和糖代谢正常，渗透脆性正常。自溶试验增高，葡萄糖、正常血清、LDL、HDL或血脂乳剂可部分纠正。自溶试验增高与维生素E缺乏有关，加入维生素E可降低。
目前尚无有效的治疗方法。限制长链脂肪酸的摄入可改善1岁以内患儿的营养不良。补充脂溶性维生素E和A可保护暗视力和预防低凝血酶原血症。在某些患者，长期使用大剂量维生素E可使视网膜病变或神经系统病变发展延缓或停滞。溶血一般无需治疗。
