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已收藏英文名称 ：dentinogenesis imperfecta
遗传性牙本质发育不全临床上分为三型，最常见的是仅有牙结构发育异常的Ⅱ型牙本质发育不全，又称为遗传性乳光牙本质，牙本质呈现一种特殊的乳白色使牙外观为半透明乳光色（图1），发病率约为1/8000。
图1 遗传性牙本质发育不全
牙本质发育不全牙冠呈浅蓝色至黄褐色改变，光照下呈现乳光。患者釉质质脆易剥落，导致牙本质暴露，因而牙体易于磨损并导致牙折和根尖周感染。严重者可见整个牙列的明显磨耗，导致咀嚼和语言等功能障碍和影响美观。若不及时治疗，可形成咬合功能错乱，继发颞下颌关节功能紊乱等疾病。
患者矿化不良的牙本质基质代偿性生成增加，造成牙髓腔狭窄或闭塞，牙根细小，根管呈线样或消失。X线片检查可见牙根短，髓室和根管缩窄或闭锁。
遗传性牙本质发育不全属于常染色体显性遗传病，可在一家族中连续出现几代，也可隔代遗传。我国学者通过对3个遗传性乳光牙本质家族系的分析，发现位于4q21区域染色体长臂的DSPP几种不同类的突变都可导致该疾病的发生。
根据牙本质发育不全在临床上的表现，可清楚地分为三型
1.Ⅰ型牙本质发育不全 （DGI-Ⅰ）
除牙本质发育不全外，还伴有全身的骨发育不全。其病因为广泛的Ⅰ型胶原基因突变。
2.Ⅱ型牙本质发育不全 （DGI-Ⅱ）
为最常见的遗传性乳光牙本质，无全身骨骼异常。该病是最常见的人类显性遗传病中的一种，人群患病率大约为1/8000。
3.Ⅲ型牙本质发育不全（DGI-Ⅲ）
这是在美国马里兰州一个与世隔绝地区的人所患的罕见疾病，被称为壳牙的一种牙本质发育不全类型。
镜下可见牙本质小管排列紊乱，管腔增大，单位牙本质中牙本质小管数量减少。部分区域牙本质小管消失。可见到成牙本质细胞变性，合成分泌的基质蛋白异常。细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中，牙本质钙化异常。随着牙齿的进一步磨耗，髓腔和根管内不断形成修复性牙本质，最多时可使整个髓腔内被修复性牙本质填满。
釉质厚度及形态发育正常，但釉牙本质界处缺乏锯齿状交错结构，使牙本质与釉质之间呈近似线状接合，机械嵌合力差。牙骨质、牙周膜、牙槽骨发育正常。
有牙髓炎或根尖周炎的患牙应作牙髓治疗；预防由于磨耗造成的牙体组织丧失，可选择全冠修复，必要时做活动义齿或垫修复。进行修复时应注意保护患牙，减少应力集中。同时，患者注意控制咬合力以预防患牙折裂。
