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已收藏英文名称 ：orbital rhabdom yosarcoma
眼眶横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma of orbit）是儿童眼眶内最常见的原发性恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的5%，该瘤可发生在四肢、躯干、鼻咽、鼻窦和眼眶等处，眼眶横纹肌肉瘤占眼眶肿瘤的15%～20%。发病年龄较广泛，从出生到成人均可发病。大多数发生在10岁以下的儿童，平均发病年龄7.5岁，无明显的性别差异，多为单眼受累，双眼发病极少见。
发病原因不清，可能与致癌基因的异常表达或基因突变有关，Mastrangelo等（1998）认为11号染色体长臂不同等位基因的丧失，对抑癌因产生影响。Zhang等2000年报道ras、P53基因的突变在胚胎型横纹肌肉瘤的发病中起重要作用，其异常表达的蛋白产物与患者的预后有关。
肉眼观察见肿瘤呈黄红色或黄色，若出血坏死可呈红色，质中等硬度，易破碎，肿块无包膜，常侵犯周围的眼眶组织，肿块也可见推压性边缘。切面呈灰红色，鱼肉状。基于组织病理学特点将其分为胚胎型、腺泡状和多形性（分化型）。
1.胚胎型
是横纹肌肉瘤中最常见的类型，肿瘤由密集的细胞区和疏松的粘液基质区组成。瘤细胞呈圆形、椭圆形或梭形。有的细胞排列成松散的束状，间或梭形细胞排列成栅栏状，似恶性神经鞘瘤。细胞核染色深，核分裂多见，有的梭形细胞质一端膨大突起，接着延长逐渐变小形似蝌蚪外观。有的瘤细胞呈横纹肌母细胞分化，细胞质嗜酸性，Masson三色将胞质染成鲜红色，PAS使胞质内糖原染色，PTAH染色揭示胞质内肌丝，梭形细胞质内可见横纹，圆形的细胞几乎见不到横纹。即使用特殊染色，油镜观察，也只能在60%的病例中发现横纹。
2.腺泡状
较少见，肿瘤由致密的纤维隔分成不规则的类似肺腺泡的空间结构，分化差、较大或多角形瘤细胞疏松地附着在纤维隔上，脱落的细胞进入腺泡腔，部分发生空泡样退变。可在肌母细胞质内找到横纹，但横纹较胚胎型少见。核位于周边的多核瘤巨细胞比胚胎型多见，此型预后较差。
3.多形性（分化型）
此型最少见，瘤细胞形态各异，有的细胞大呈圆形，有的细胞为蝌蚪状或飘带状，有的细胞则为多边形，但它们的胞质丰富，嗜酸性，HE染色在胞质中可找到横纹，Masson三色染色横纹更明显。
1.X线检查
患侧眶软组织密度加大，部分病例可出现眶骨破坏，晚期病例可见眼眶和眶上裂扩大。
2.CT检查
CT扫描显示肿块形状不规则，边界不清，内密度不均匀，静脉注射造影剂后肿块明显增强，肿块充满眼眶，并向前沿巩膜生长，巩膜与肿瘤接触范围大，边界不清，形成所谓的铸造型，眼球明显前突（图2）。约2/3的病例有眶骨质破坏，大多数病例眶内侧壁、筛骨纸板破坏。肿瘤突进筛窦，肿瘤也可破坏眶底、眶外壁、眶顶，肿瘤向上颌窦、颞窝和颅内伸延。
图2 眼部横纹肌肉瘤CT图像显示左眼眶内外侧不规则肿块，与外直肌融合，眼球明显突出
3.MRI检查
MRI显示肿块优于CT，但了解骨质破坏不如CT检查。T1加权像多为中等信号，T2加权像为高信号，若肿块内出血，T1和T2加权像都为高信号，肿瘤坏死区与实体区信号不一样。增强扫描明显强化。
横纹肌肉瘤恶性程度高，随着对该病认识逐渐完善和深化，治疗方法也不断改进，治愈率逐渐提高。20世纪60年代眼眶横纹肌肉瘤传统治疗方式是侵入性手术及眼眶内容物剜出，术后不作放射和化学疗法，其3年治愈率为26%～45%。目前已很少作眶内容物剜出，在怀疑眼眶横纹肌肉瘤时，作前路或眶外壁开眶，在不损伤眼重要功能结构前提下，将肿瘤尽量切除，病理活检证实为横纹肌肉瘤时，眼局部行外放射治疗，剂量50～60Gy，时间6～8周，正、侧位各一半，并全身使用化学疗法，常用药物为长春新碱、环磷酰胺和阿霉素，根据病变的程度选用合适的化疗药物，患者体重决定用药的剂量。手术切除、病理诊断、局部外照射和全身化学治疗相结合，3年治愈率超过90%。如患者治疗后病变区无肿瘤细胞，以后复发的机会少。如术后不进行局部外照射和全身化学治疗，复发率高。CT证实肿瘤充满眼眶，眶骨有破坏，眼基本无功能，应作眶内容物剜出，然后作放射治疗和化学治疗。
