1.房角发育不全

（1）后胚胎环

角膜后胚胎环是前房角Schwalbe线的增厚和隆起，并向角膜中央移行。裂隙灯检查可见一条与角膜缘平行的白线位于后弹力层平面，围绕部分或整个角膜缘。如不伴其他异常无重要临床意义。

（2）Axenfeld Rieger综合征

除角膜后胚胎环外，还有广泛的边缘部中胚叶发育异常，虹膜萎缩及裂孔形成，瞳孔异常，可伴有角膜混浊，白内障、无虹膜、脉络膜视网膜缺损、视神经发育不良、小眼球及小角膜、眼球震颤等。约半数患儿合并青光眼。全身可有牙齿及面骨发育缺陷，智力障碍，心血管系统发育异常等。

2.先天性无虹膜

为双侧先天性虹膜发育不良，通常为显性遗传，多数留有部分虹膜残根，视力障碍明显，可有眼球震颤。多伴其他眼部异常，如小眼球、圆锥角膜、角膜混浊、晶状体脱位、白内障及黄斑发育不全等，还可合并全身发育异常如多指（趾）畸形、智力障碍、四肢及外耳畸形、脑积水伴发神经症状及精神迟钝等。因虹膜异常和晶状体脱位可致青光眼。

3.先天性小眼球

是因眼球发育不良致使眼球直径明显小于正常，约为正常的2/3。角膜小，房角窄，前房浅，多为远视。常伴眼压升高，但症状不明显，对缩瞳剂反应不良，药物治疗常呈反向反应。小眼球合并虹膜脉络膜及视神经缺损等异常时称为缺损性小眼球，合并眼部及全身先天异常时称为并发性小眼球。

4.Peter异常

为虹膜与角膜后弹力层缺损间形成的环形粘连及角膜中央混浊。多数患儿为常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，常双眼发病。50%以上患儿因房角发育异常或粘连伴有青光眼。其他眼部异常为小眼球、蓝色巩膜、眼前段发育不良、角膜晶状体粘连，无虹膜和晶状体混浊等。

5.Marfan综合征

眼压高多系晶状体脱位诱发，部分病例因前房角发育异常所致。

6.Marchesani综合征

因球形晶状体与虹膜相贴紧密形成瞳孔阻滞诱发眼压升高。

7.同型胱氨酸尿症

眼压升高者多因晶状体脱位所致的瞳孔阻滞所诱发。

8.Sturge-Weber综合征

为沿三叉神经分布的颜面部毛细血管瘤，亦可波及至眶内。眼部常见脉络膜血管瘤，亦可侵及视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等。约30%病例眼压升高，病因为房角发育异常、浅层巩膜静脉压升高或房水分泌过多所致。

9.神经纤维瘤病

为眼眶先天性疾病。约50%患儿因神经纤维瘤侵犯房角，房角发育异常或睫状体与脉络膜神经纤维瘤增生肥厚使房角关闭并发青光眼。

先天性青光眼一般均需手术控制眼压。因大多数降眼压药物有不同程度的全身不良反应，儿童不宜长期应用。药物治疗仅作为手术前暂时的降压措施或术后局部应用使眼压达到满意水平。

1.药物治疗

对婴幼儿和儿童患儿在选择抗青光眼药物时应慎重，尽可能使用低浓度和小剂量药物。局部点药后应按压泪囊区以防药液进入鼻腔诱发全身不良反应，并密切注意药物对全身，特别是对呼吸和循环系统的影响。

(1)胆碱能药物

最常用是1%或2%毛果芸香碱(匹罗卡品)滴眼液，4次/日。可增加房水引流而降压。全身不良反应包括:流涎、出汗、恶心呕吐、腹痛、细支气管痉挛和肺水肿，局部不良反应主要为眼部充血、眼痛、瞳孔缩小、调节痉挛和近视。

(2)β受体阻断药

非选择性β受体阻断药有噻吗洛尔、贝他根、美替洛尔、美开朗等，选择性β₁受体阻断药有倍他洛尔，每日点眼1～2次。有抑制房水生成作用。不良反应包括心动过缓和支气管平滑肌痉挛，头晕、倦睡等。禁用于房室传导阻滞，窦性心动过缓，心力衰竭，哮喘和各种气道阻塞性疾患。

(3)拟肾上腺素药物

地匹福林，每日点眼2次。可抑制房水生成及促进房水排出而降压。与缩瞳剂和碳酸酐酶抑制剂具有协同作用。

(4)碳酸酐酶抑制剂

乙酰唑胺，250mg/片，婴幼儿每千克体重5～10mg，每6小时一次。作用机制为抑制房水生成。全身不良反应包括感觉异常，食欲减退，全身不适及疲劳感，泌尿系统结石及输尿管绞痛，精神抑郁，低钾，此外还可见药疹皮炎、骨髓抑制、肾衰竭，过敏性休克等，禁用于对磺胺药物过敏者。

2.手术治疗

先天性青光眼患儿一经发现应尽早手术治疗。目前小梁切开术已成为治疗先天性青光眼的常规术式，对复杂病例可行小梁切除术，必要时术中应用丝裂霉素C，但对婴幼儿慎用。