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基本信息
英文名称 ：congenital glaucoma
概述
先天性青光眼（congenital glaucoma）是由于胎儿期房角结构发育异常，如施氏（Schlemm）管闭塞或缺如，房角内有中胚叶组织覆盖，小梁发育不全等而导致房水外流受阻、眼内压升高，损害视神经功能的一种疾病。有遗传倾向，为常染色体隐性遗传。一般双眼患病，单眼仅占25%。发病率约0.05%。由于眼内压升高，使薄弱的婴儿眼球壁普遍性扩大，致使眼球和角膜直径增大，故有水眼或牛眼之称，为先天性青光眼的特点。
发病机制
原发性婴幼儿型青光眼主要的遗传方式是常染色体隐性遗传，青少年型青光眼多表现为外显率减低的常染色体显性遗传。目前已证实婴幼儿型青光眼与细胞色素4501B1(CYP1B1)基因的突变有关，直接影响了房角的正常发育及功能。而青少年型青光眼则与存在于小梁网及睫状体等眼组织的TIGR基因的突变有关，引起蛋白功能的异常，导致房水的排出不畅，使眼压升高。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
早期诊断、早期治疗先天性青光眼，对挽救视功能极为重要，原则上，确诊后即应及早手术。目前常采用外路小梁切开术，效果较佳。
作者
于刚;吴倩
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
实用新生儿学,第3版,978-7-117-05143-4
