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基本信息
英文名称 ：congenital blepharophimosis syndrome
中文别名 ：睑裂狭小征
作者
于刚;吴倩
概述
先天性小睑裂综合征俗称睑裂狭小征，指睑裂长度及宽度均较正常缩小，是一种先天性眼睑异常。它包括Kohn-Romato及Komoto综合征。Kohn-Romato综合征又称眼睑四联征。1921年Kohn和Romato最先描述本病特征。1875年Galerowsk首先报告Komoto综合征，而1921年Komoto作了详细描述。Kohn-Romato和Komoto综合征具有相近的特征，都具有上睑下垂、小睑裂、反向型内眦赘皮、内眦间距增宽等特征，同时部分病例伴有全身异常。
病因学
先天性小睑裂综合征为常染色体显性遗传，家族成员经常会有类似的面貌特征。也可能为胚胎发育期基因突变引起的散发病例。
发病机制
目前其发病机制不清，与常染色体显性遗传有关，多发生于自发的基因突变，表现为家族性。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
可分期进行整形手术。内眦成形，外眦开大，及矫正上睑下垂手术。
来源
同仁眼整形眼眶病诊疗手册,第1版,978-7-117-30042-1,2020.07
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眼科手术操作与技巧,第2版,978-7-117-23098-8,2016.10
