眼的先天性异常的病因学包括基因，染色体及多因素的发育异常，也有环境因素的影响以及不明原因者。

1.小眼球

先天性小眼球多伴有其他畸形。单侧或双侧，常伴小睑裂、眼球震颤、葡萄膜缺损等，视力多不佳。

2.内眦赘皮

为一半月形皮肤皱褶，位于鼻侧，遮盖内眦，常与上睑皮肤连接。因内眦赘皮遮盖鼻侧眼球，故呈假性内斜视。

3.先天性上睑下垂

主要由于动眼神经核发育不全或提上睑肌发育异常所致。临床表现见眼睑病。

4.下睑赘皮

下睑赘皮是平行睑缘的皮肤皱褶。婴儿时明显，随年龄增长逐渐消失。下睑赘皮使睫毛向内，摩擦角膜。婴儿睫毛柔软常无损害，不必急于治疗。一岁后伴明显刺激症状或角膜上皮擦伤者可采用下睑缝线术，效果良好﹒

5.先天性角膜混浊

除遗传缺陷外，也可由于胚胎时感染所致。

临床可分三类：

（1）角膜白斑，常有虹膜前粘。

（2）角膜全部混浊而突出，成为角膜葡萄肿。

（3）角膜周边环状混浊，位于深层，与巩膜相连，名为角膜胚胎环。

6.角膜大小异常

（1）小角膜

初生时角膜直径小于9mm，或在儿童期小于10mm。角膜曲率增加。患儿除屈光变化外，视力无影响。有发生青光眼的趋势。

（2）大角膜

角膜直径大于13.5mm，有显著散光，前房深，除屈光不正外，视力不受影响，与眼压增高所致的全眼球胀大者不同。

7.先天无虹膜

多为双侧。检查时看不到虹膜，可见晶体边缘及小带。患儿畏光，视力差。

8.虹膜缺损

缺损呈梨形或三角形，尖端向周边部。常合并脉络膜缺损。

9.瞳孔残膜

较为常见，由于前部晶体血管网未完全吸收所致。残存的瞳孔膜多呈丝状，具有色素，一般不影响视力。呈膜状者，可占据大部瞳孔。

10.虹膜异色

两眼虹膜颜色不同，或同一虹膜上有不同颜色区域，称为虹膜异色。此种先天异常的眼容易发生睫状体炎。

11.晶体异位

先天性晶体异位是因晶体悬韧带发育不全所致。临床可见前房深度异常或不均，且伴有虹膜震颤。半脱位晶体的赤道部可见。异位的晶体呈球形，形成高度近视，无晶体部分则为远视，故视力显著障碍。可试以眼镜矫正视力，必要时手术治疗。

眼科三个较常见的综合征都有先天性晶体异位：

（1）Marfan综合征

患者体形瘦长，指（趾）纤细，全身肌肉无力，关节松弛。

（2）Marchesani综合征

身材矮胖、胸颈及四肢短粗，肌肉丰满。

（3）同型胱胺酸尿症

全身骨质疏松，头发稀疏，蜘蛛指，尿中有类胱胺酸。

12.皮样囊肿

为眼睑及眼眶部的先天性肿物。囊肿由囊壁与囊内容物组成。呈圆形或椭圆形，边界清楚。CT扫描可见占位性病变。可行手术切除，注意要将囊壁去除干净，以免复发。