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基本信息
英文名称 ：hyperkalemic periodic paralysis
中文别名 ：遗传性发作性无力症;强直性周期性瘫痪
作者
吕俊兰;吴沪生
英文缩写
HyPP
英文别名
adynamia episodica hereditaria
概述
高钾型周期性瘫痪（hyperkalemic periodic paralysis）又称强直性周期性瘫痪，较少见。1951年由Tyler首先报道，呈常染色体显性遗传。
病因学
高钾型周期性瘫痪的致病基因位于第17号染色体长臂（17q13），由于编码骨骼肌门控钠通道蛋白的α亚单位基因的点突变，导致氨基酸的改变而引起肌细胞膜钠离子通道功能异常，膜对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力缺陷，钠内流增加，钾离子从细胞内转移到细胞外，膜不能正常复极呈持续去极化，肌细胞膜正常兴奋性消失，产生肌无力。
病理学
主要病理变化为肌肉肌浆网空泡化，空泡内含透明的液体及少数糖原颗粒，单个或多个，位于肌纤维中央甚至占据整个肌纤维，另外可见肌小管聚集。电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张所致。发作间歇期可恢复，但不完全，故肌纤维间仍可见数目不等的小空泡。肌肉活组织检查与低钾型的改变相同。
临床表现
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辅助检查
发作时血清钾水平明显高于正常范围。血清肌酸激酶（creatine kinase，CK）也可升高。心电图呈高血钾性改变。肌电图可见纤颤电位和强直放电。在肌无力发作高峰时，EMG呈电静息，电刺激无动作电位出现。神经传导速度正常。
诊断
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鉴别诊断
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治疗及预防
对发作时间短，症状较轻患者一般不需特殊治疗，症状重时可用10%葡萄糖酸钙10~20ml静注，或10%葡萄糖500ml加胰岛素10~20U静脉滴注以降低血钾。预防发作可给予高碳水化合物饮食，避免过度劳累及寒冷刺激，口服氢氯噻嗪等利尿药帮助排钾。
来源
神经病学,第8版,978-7-117-26640-6,2018.08
