周期性瘫痪为一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，临床表现为反复发作的弛缓性骨骼肌瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常。有遗传史者称为家族性遗传性周期性瘫痪。

低钾型周期性瘫痪本病发作时血清钾降低，肌细胞内钾含量增高，可能由于细胞膜上钠泵的活性极度增强，使细胞内钾浓度增高，导致细胞膜过度极化，引起肌无力或瘫痪。碳水化合物大量进入体内，可促进钾离子转入细胞内，从而诱发周期性瘫痪。已证明本型与胰岛素有关，因胰岛素有促进各种细胞转运钾的功能，所以静脉注入葡萄糖可使胰岛素分泌增加而诱发肌无力；反之，用氯苯甲嗪阻断胰岛素释放，就不导致诱发肌无力。

周期性瘫痪好发年龄10～20岁，其他年龄也有，有4个月大的小患者，也有60岁的患者。青壮年发作频繁而严重，随年龄增长发作减少而且轻。本病男性多见，男女之比约为（3～13）∶1，冬季易发病。

1.低血钾型周期性瘫痪（hypokalemic periodic paralysis，HypoPP）

是属常染色体显性遗传性钙通道病。离子通道病（ion channel disease）是离子通道功能异常引起的一组疾病，主要侵及神经和肌肉系统，心脏和肾脏等器官也可受累。离子通道功能异常而引起HypoPP。家族性HypoPP是人类周期性瘫痪的最常见类型，家系研究证实与染色体lq31‐32连锁，此区域编码DNPR的1s亚单位。目前已经发现了3个突变，其中2个为精氨酸替换为组氨酸（Arg‐528‐His，Arg‐1239‐His），位于Ⅱ、Ⅳ功能区的S4片段；第3个是ⅣS4区域内的精氨酸替换为甘氨酸（Arg‐1649‐Gly）。绝大多数HypoPP与CACNL1A3基因突变有关，该基因定位于lq31。钙通道突变产生HypoPP的可能原因为低钾引起。除极减少了钙离子释放，直接或间接影响钠通道失活的电压门控制，以及肌纤维膜不能兴奋出现肌肉麻痹，也可能与Na^＋‐K^＋‐ATP酶活性显著增高有关。这类患者细胞膜Na^＋‐K^＋泵的持续高活性状态，可能造成细胞内外钾离子转运异常，导致细胞外过多的钾离子内流从而造成细胞外低钾。本病发作时血钾降低，肌细胞内钾增加，膜电位过度超极化及膜电位下降，引起肌无力及瘫痪。

2.高血钾型周期性瘫痪（hyperkalemic periodic paralysis，HyPP）

该型极罕见，是常染色体显性遗传，病变基因位于17号染色体，已发现有21个错义突变。

3.正常血钾型周期性瘫痪（nor mal kalemic periodic paralysis，NKPP）

罕见类型，为常染色体显性遗传，与高血钾型周期性瘫痪有相同的基因突变。

按发作时血钾浓度之不同，可分为低血钾、高血钾、正常血钾型周期性瘫痪，以前者最常见。

1.低血钾性周期性瘫痪

为常染色体显性遗传，男女之比为3∶1，青春期多见。起病突然，常于夜间或清晨醒来时发现肢体不能动。瘫痪以肢体为主，近端重于远端，下肢重于上肢。一般自下肢起病，两侧对称，可逐步累及躯干及上肢，而脑神经支配的肌肉很少受累。病儿腱反射消失，感觉正常，发病数小时至1～2日达高峰，轻者仅肌力减弱，尚可行走重者可发生呼吸肌麻痹。根据发作性弛缓性瘫痪而无感觉障碍，血钾降低以及补钾后很快恢复等即可诊断此病。发病时应给予鼻饲或口服氯化钾，也可在心电监护下缓慢静脉点滴0.3%的氯化钾。采用低碳水化合物饮食，限制钠盐摄入。口服乙酰唑胺或安体舒能等，对预防发作有益。

2.高血钾性周期性瘫痪

又名遗传性发作性无力症。系常染色体显性遗传，男女受累均等。多于10岁之前起病，常于白天发作，剧烈活动后、寒冷、情绪紧张及服钾等均可诱发。根据发作性肌无力及肌强直，血钾增高，采用降低血钾的疗法可中止发作等即可诊断本病。发作轻时无需特殊处理，重则静脉注射葡萄糖酸钙，或给予静脉注射葡萄糖加胰岛素，促进钾离子进入细胞内。对于发作频繁者，间歇期可给予高碳水化合物饮食，口服乙酰唑胺等预防。

3.正常血钾性周期性瘫痪

较为罕见，10岁前发病，常于夜间发作，肢体瘫痪较重且持续时间较长。大剂量生理盐水静脉点滴可使瘫痪好转，部分病儿服乙酰唑胺可预防发作。

肌纤维均匀增大，最显著的改变是肌浆网空泡形成，尤其在疾病进展的晚期阶段。空泡内含透明的液体及少数糖原颗粒。电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管内膜细胞器增殖、变性和扩张形成，肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔，病程较长及发作较多的患者，肌肉可见轻度病变，晚期活检可发现肌纤维空泡变性。

1.血清学检查

低血钾型发作时常伴血清钾降低，散发性病例发作期血清钾一般降至3.5mmol／L以下，最低可达1～2mmol／L。血钾降低的程度与瘫痪的程度并不成比例，尿钾减少，血钠可升高，间歇期正常，某些发作血钾水平可接近正常，血钾恢复后肌无力仍可持续。高血钾型发作时血清钾水平升高至7～8mmol／L，血钠水平可下降（由于钠离子内流，进入肌细胞所致），尿钾升高，随着尿钾增加，血钾逐渐回落至正常，肌肉力弱相应恢复正常。血清酶如肌酸激酶（CK）可升高，血清钙降低。发作间期，血钾正常，可有腓肠肌肥大，血清CK轻度升高。正常血钾型发作期血钾水平正常，血清CK轻度升高。

2.心电图

当血钾水平低于正常时可出现典型低钾性心电图改变，如P‐R间期和Q‐T间期延长、S‐T段下降、T波低平或倒置、QRS波增宽及u波出现等，偶有心律不齐、传导阻滞；高血钾型心电图呈高钾性改变，如T波高尖、快速型心律失常。

3.肌电图

低血钾型显示瘫痪肌肉动作电位波幅降低，时限缩短，完全瘫痪时运动单位动作电位消失，电刺激无反应，膜静息电位低于正常，甚至出现电静息；高血钾型呈纤颤电位和强直电位，在肌无力发作高峰时，EMG呈电静息，自发的或随意的运动、电刺激均无动作电位出现，神经传导速度正常。

4.肌肉活检

三种类型的发作期均可见肌浆网扩张呈空泡状，线粒体增多，肌小管积聚现象，间歇期可恢复正常，持续性肢体力弱者可见局灶性肌纤维坏死。

5.诱发试验

对个别诊断困难者，可行葡萄糖诱发试验。事先应取得患者及家属的理解和同意，并且在心电图的密切监测下进行。口服葡萄糖50～100g，每1小时重复1次，同时可口服2g钠盐，之后开始进行剧烈运动。极量为7次。肌无力发作时，可以通过口服氯化钾2～4g缓解症状。

1.低钾型周期性瘫痪

发作时血钾低,发作时可一次口服或鼻饲氯化钾。发作较频繁者发作间歇期可坚持低碳水化合物、高钾低钠饮食，同时口服乙酰唑胺或螺内酯控制发作。

2.高钾型周期性瘫痪

发作时血钾水平高，发作时可采用葡萄糖加胰岛素或潴钠排钾类药物降钾，因钙离子可直接对抗高血钾对心脏的毒性作用，高钾型周期性瘫痪发作时还可选用含钙制剂；间歇期应控制钾盐的摄入，给予高碳水化合物饮食，避免过冷、饥饿、过度运动，对发作频繁者可适当服用潴钠排钾类药物以预防。

3.正常钾型周期性瘫痪

发作期可用0.9%氯化钠注射液或5%葡萄糖盐水1000~2000ml静脉滴入，平时应用高盐高糖饮食，发作频繁者可适当服用排钾潴钠类药物，以预防或减少其发作。

低血钾性周期性麻痹患者应避免各种诱发因素，如寒冷、饱餐大量碳水化合物饮食，剧烈运动后卧床休息等，最好采用高钾低盐饮食，多食含钾多的食物，如肉类、香蕉、菠菜、薯类等。对高血钾性周期性麻痹患者可给予高碳水化合物饮食，宜进行有规律但不过于剧烈的运动，防止过劳或过度的肌肉活动，避免进食含钾多的食物。平时均可口服乙酰唑胺（每次250mg，每日3次）来预防发作。

1.低血钾型周期性瘫痪患者预防发作应避免各种诱发因素，如寒冷、饱餐大量碳水化合物饮食、精神刺激、剧烈运动后卧床休息、酗酒、过劳等。平时少吃多餐，最好采用高钾低盐饮食。

2.高血钾型周期性瘫痪患者可给予高碳水化合物饮食。勿过度劳累，避免寒冷刺激，或口服氢氯噻嗪等药帮助排钾。规律而不是过于剧烈的运动对患者有利。

3.正常血钾型周期性瘫痪患者避免进食含钾多的食物，如肉类、香蕉、菠菜、薯类。每日摄入10～15g食盐。防止过劳或过度肌肉活动，注意寒冷或暑热的影响。

4.三种周期性瘫痪患者均可口服乙酰唑胺250mg，每日4次，预防发作。低血钾型周期性瘫痪在发作间歇期可长期口服含氯化钾的无糖水溶液，每日用氯化钾5～10g，若效果欠佳也可联用乙酰唑胺，或螺内酯200mg，每日2次，口服。