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已收藏英文名称 ：familial periodic paralysis;periodic paralysis
周期性瘫痪（periodic paralysis）是一组与钾代谢有关的少见遗传病。临床以发作性骨骼肌弛缓性瘫痪及血清钾变化为主要特征。根据血钾的变化可分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型3种类型[1]。现以低血钾型周期性瘫痪为重点进行简述。
一、低血钾型周期性瘫痪
低血钾型周期性瘫痪（hypokalemic periodic paralysis）以骨骼肌发作性弛缓性瘫痪及发作时血清钾降低为主要特征。根据有无原发病，可分为继发性和原发性低血钾型周期性瘫痪。前者多继发于甲状腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒等。后者呈常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。目前发现至少有两个致病基因：CACNA1S基因位于1号染色体长臂区域（1q31-32），约70%的患者发现该基因突变；另有约12%的患者是由于SCN4 A基因突变[2，3]。
二、高血钾型周期性瘫痪
高血钾型周期瘫痪（hyperkalemic periodic paralysis）又名遗传性发作性无力症（adynamia episodica hereditaria）。本病与电压门控性钠离子通SCN4 A基因突变有关系，为常染色体显性遗传，外显率高。男女均可受累。
三、正常血钾型周期性瘫痪
正常血钾型周期性瘫痪（normokalemic periodic paralysis），为常染色体显性遗传。
低血钾型周期性瘫痪
病因尚未明确，目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。由于发作前钾排出量未见增加，故推测发作期血清钾降低可能系血钾移向肌细胞所致。电生理研究证实，肌细胞外钾浓度降低时，肌膜处于超极化状态。肌肉对神经的刺激反应降低，可能导致肌肉麻痹。病理学所见：于发作期间进行肌肉活检发现，肌浆内空泡形成，空泡内含有糖原，提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致，当肌肉功能恢复，空泡即消失。一般本病发作间期的肌活检应显示正常。当病变成为不可逆时，则为永久性肌病（permanent myopathy，PM），因而PM患者即使在发作间期肌活检也可见到空泡等变性改变。
低血钾型周期性瘫痪
当麻痹发生时，患儿血清钾可降低。心电图示PR与QT间期延长，出现U波，ST段下降及T波平坦或倒置等。发作期间肌电图可显示肌源性受损。运动诱发试验有助于在发作间期诊断，小指展肌运动诱发试验记录其复合肌肉动作电位（compound motor nerve action potential，CMAP）波幅，运动后小指展肌CMAP波幅可见明显减低，肌力和外展幅度亦明显下降。
一、低血钾型周期性瘫痪
发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1~0.2g/kg，必要时可于15~30分钟后再服一次。病情严重出现心律不齐或呼吸肌麻痹者，应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾溶液（40mmol/L）。病因学治疗上，有报道乙酰唑胺可有效降低CACNA1S基因突变所致发作性无力的发作频率，但对SCN4 A基因突变所致效果较差，甚至可能症状加重[5]。
每晚睡前服用一次氯化钾可预防发作。采用低碳水化合物饮食，限制钠盐摄入，尽量避免诱因，如受寒、运动过度等。
二、高血钾型周期性瘫痪
发作时，静脉缓慢注入葡萄糖酸钙溶液10ml，也可应用呋塞米，促使钾排出。
预防方法包括多服用钠盐及碳水化合物，避免高钾饮食，避免剧烈的体力活动和避免暴露于寒冷环境等。
三、正常血钾型周期性瘫痪
患儿口服氯化钾后可诱发麻痹发生并可使其加重。用氯化钠治疗有效。平日宜避免进食含钾多的食物，如肉类、香蕉、菠菜、薯类。应避免过劳，避免过度的肌肉活动，并注意寒冷及暑热。
低血钾性周期性麻痹患者应避免各种诱发因素，如寒冷、饱餐大量碳水化合物饮食，剧烈运动后卧床休息等，最好采用高钾低盐饮食，多食含钾多的食物，如肉类、香蕉、菠菜、薯类等。对高血钾性周期性麻痹患者可给予高碳水化合物饮食，宜进行有规律但不过于剧烈的运动，防止过劳或过度的肌肉活动，避免进食含钾多的食物。平时均可口服乙酰唑胺（每次250mg，每日3次）来预防发作。
1.低血钾型周期性瘫痪患者预防发作应避免各种诱发因素，如寒冷、饱餐大量碳水化合物饮食、精神刺激、剧烈运动后卧床休息、酗酒、过劳等。平时少吃多餐，最好采用高钾低盐饮食。
2.高血钾型周期性瘫痪患者可给予高碳水化合物饮食。勿过度劳累，避免寒冷刺激，或口服氢氯噻嗪等药帮助排钾。规律而不是过于剧烈的运动对患者有利。
3.正常血钾型周期性瘫痪患者避免进食含钾多的食物，如肉类、香蕉、菠菜、薯类。每日摄入10～15g食盐。防止过劳或过度肌肉活动，注意寒冷或暑热的影响。
4.三种周期性瘫痪患者均可口服乙酰唑胺250mg，每日4次，预防发作。低血钾型周期性瘫痪在发作间歇期可长期口服含氯化钾的无糖水溶液，每日用氯化钾5～10g，若效果欠佳也可联用乙酰唑胺，或螺内酯200mg，每日2次，口服。
