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基本信息
英文名称 ：osteopetrosis
中文别名 ：大理石骨病;Albers-Schonberg病
概述
石骨症（osteopetrosis）即大理石骨病，1904年由Albers-Schonberg首次发现，因此又称 Albers-Schonberg病。这是一种少见的骨发育障碍性疾病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。自1955年起国内开始报道小儿病例。
病因学
到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。
病理变化
骨质硬而脆，断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞，髓腔几不可见。因骨髓组织萎缩，生血部位减少，故多发生贫血。骨小梁增厚，数目加多，其中可见软骨小岛。皮质骨增生变厚，松质骨致密硬化，两者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴结继发性增大。骨质脆弱，易发生骨折。
临床表现
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诊断
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治疗
反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进，脾切除使骨髓外造血功能进一步减少，已不可取。目前唯一有效的治疗是骨髓移植，其近期疗效满意，但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢，但愈合时间大体如常。轻者为迟发型，可延至成年期因骨折而被发现。
预后
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作者
潘少川;孙琳;张学军
来源
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0,2015.03
