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基本信息
英文名称 ：arachnodactyly;Marfan syndrome
中文别名 ：马方综合征
概述
蜘蛛指（趾）（arachnodactyly）或称马方（Marfan）综合征。其特点为指（趾）细长，常伴有全身长管状骨过长、肌肉发育不良、韧带松弛、漏斗胸及脊柱侧弯。约80%的病例有视力障碍。约30%的病例并发先天性心脏病，主要为主动脉瘤，有时可致猝死。
病因学
是显性遗传病，有家族史。除个别散发病例外，多数为一家兄弟或父母均患本症，无性别差异。最近有作者发现此类患儿胶原纤维发育缺陷，细胞培养大中性盐溶性胶原相对过多。
临床表现及诊断
此内容为收费内容
X线表现
手掌指骨和足趾骨细长，四肢长管状骨亦较细长，骨皮质薄，松质骨稀疏，骨小梁细，化骨核发育可较早，骨成熟正常或加速。脊柱后突或侧弯畸形。有些年幼患儿因肺内结缔组织较弱而发生肺囊肿。
治疗
主要是对症治疗。改善视力和支持足弓。全身抗阻力锻炼对增进肌力有益。有些畸形需手术治疗但疗效欠佳。
作者
潘少川;孙琳;张学军
来源
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第7版,978-7-117-05093-7
诸福棠实用儿科学（下）,第6版,978-7-117-02289-2
诸福棠实用儿科学.下册,第1版,978-7-117-05093-4
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
