英文名称 ：congenital scoliosis

先天性脊柱侧弯（congenital scoliosis）的发病率约为1‰，是小儿骨科和儿童脊柱外科的治疗难点之一。经过长期的基础研究和临床实践，其病因、分类和治疗方面有了一些进展。

试验研究表明孕期接触有毒物质，如CO，可导致胎儿发生先天性脊柱侧弯。母亲孕期患有糖尿病或服用抗癫痫药也有可能导致孩子发生先天性脊柱畸形。近年来我国和国际学者陆续发现了多个先天性脊柱侧弯的致病基因，但基因学说目前尚不能解释所有先天性脊柱侧弯的发病，还需要进一步研究。现在通过MRI或超声检查可以在胎儿时期发现孩子是否患有先天性脊柱畸形，但是由于胎儿解剖结构较小以及脊柱的发育特点，其诊断准确性通常不高。

先天性脊柱侧弯的椎体畸形分为：椎体形成不良、椎体分节不良和两者的混合型三种类型。近年来，也有学者提出目前的分类方法过于简单，要从基于CT的三维层面对先天性脊柱侧弯进行分类，以更好地帮助诊断和治疗。但目前尚无学术界统一认可的分类方法。

先天性脊柱畸形可合并的畸形包括中枢神经系统、消化系统、呼吸系统、心血管系统、骨骼与肌肉（运动）系统、泌尿生殖系统等，种类较多。关于先天性脊柱畸形合并各系统畸形的发病率，较高的主要为以下三类：神经系统畸形（18%~58%）、泌尿系统畸形（18%~34%）、肋骨及胸壁畸形（19%）。

首都医科大学附属北京儿童医院2003年3月—2008年11月入院治疗的425例先天性脊柱畸形患者中284人并发其他系统畸形，合并畸形总数共计494例次。并发泌尿生殖系畸形共计50人，泌尿生殖系统畸形例数共计67例，发生率为11.8%（50/425），孤立肾最常见，约占全部泌尿生殖系统畸形的26.9%，其次为肾发育不良（17.9%）、马蹄融合肾（14.9%）、肾输尿管重复畸形（11.9%）、肾脏异位（9.0%）、输尿管梗阻（7.5%）。

由于先天性脊柱侧弯患儿脊柱和椎体本身的复杂性，以及合并畸形的多样性，尤其是合并较多的中枢神经系统畸形，因而先天性脊柱侧弯的手术风险远高于其他类型脊柱侧弯。如何降低手术风险是先天性脊柱侧弯的重点和难点。

早期干预，减缓和控制先天性脊柱侧弯的加重进度，是降低手术风险的主要方法。针对先天性脊柱侧弯的非手术治疗，可以选择系列石膏矫正、支具和牵引治疗。系列石膏与支具的交替使用能够拖延小年龄先天性脊柱侧弯的手术时间，为将来进行截骨矫正奠定基础。北京儿童医院观察了一组先天性脊柱侧弯患者共8例，其侧弯Cobb角平均58.5°，经过平均5.4次，共15个月的系列石膏矫正，其侧弯降低至48.5°。部分患者改为支具后继续随访，平均延迟了手术21个月。牵引治疗主要应用在手术矫正前降低侧弯角度，需要指出的是针对僵硬的先天性脊柱侧弯，牵引通常很难减小结构性主弧，但能够减小没有先天畸形的代偿弧弯度，此外牵引能够改善患者肺功能，也能降低手术过程中的神经系统症状发生率。

降低手术过程中的风险包括以下几点：

1.手术治疗是一个团队合作，需要手术医生、麻醉师、手术护士、巡视护士以及脊髓监测师等相关人员通力合作，随时相互通报信息并根据情况对操作或治疗作出调整，以降低风险。

2.手术当中减少脊柱或脊髓拉长的操作，尽量采用使脊柱或脊髓短缩的方法或操作。

3.手术剥离和置钉过程中可适当降低血压以控制出血。术中采用控制性低血压，应当严密监测脊髓的血供情况，尤其是在进行矫形手术操作时，避免低血压可能造成脊髓血供减少情况的发生。有学者提出矫形过程中，需要适当进行升血压以保护脊髓供血。

4.脊柱畸形矫形手术中运动和感觉诱发电位的监测是必须的，对可疑阳性波形的出现，应当结合术中唤醒试验。大年龄的先天性脊柱侧弯患儿术中唤醒试验比较容易进行，难点在于那些年龄小，合作困难的孩子。但是，术中脊髓功能监测只局限于手术中对脊髓功能的评价，有些病例可以发生迟发型脊髓功能障碍，最长的可以为术后72小时，所以术后的脊髓功能观察同样重要。

孤立的半椎体会导致脊柱侧弯进展和躯干失平衡，因此此类半椎体需要手术切除。历史上曾针对半椎体患者进行原位融合或凸侧骨骺阻滞手术，其治疗效果均不理想，目前已经淘汰。前后路联合方法切除半椎体，可以将半椎体和邻近椎间盘一同切除。优点是半椎体切除完全，术野显露良好。缺点是前后路显露，需要开胸，胸腹联合或腹膜外手术操作，手术打击大，手术时间长，术中需要孩子改变体位。

随着后路手术技巧的发展，出现了一期后路行半椎体切除，钉棒器械矫形并植骨融合。在这类手术刚开始出现时，切除半椎体通常选择“蛋壳技术”。这是通过半椎体的椎弓根从后路将半椎体刮除，残留下一个椎体的空壳后加压闭合。但这种术式存在显露不完全，半椎体附属的椎间盘切除不彻底，术后难以充分融合。目前切除半椎体通常需要切断与椎体连接的肋骨头2cm（胸椎半椎体），切除半椎体椎板，暴露椎弓根，沿着骨面分离椎弓根周围软组织，切除椎弓根后继续显露椎体，刮除椎体并切除半椎体远近端椎间盘，一直显露到骨面。这样才能保证充分矫形后的可靠融合。由于目前超声骨刀和止血材料的广泛应用，使得半椎体切除操作更加安全高效（图1）。

图1 先天性脊柱侧弯椎体畸形手术示意图

A、B.男性患者，2岁6个月，脊柱正侧位片显示右侧L_2/3之间半椎体畸形，局部侧弯Cobb角32°；C、D.脊柱CT显示半椎体为完全分节型；E、F.手术采用超声骨刀切除半椎体；G、H.术后侧弯完全矫正。

针对半椎体切除术融合固定的节段，总的原则是在保证稳定的基础上尽量减少固定节段。半椎体上下各一个节段固定显然对脊柱生长和活动的影响更小，但这可能造成椎弓根钉切割移位或交接部后突等风险。针对这种风险，可以采用椎板钩棒加强，及“三棒”技术。而对于椎弓根发育较差或合并后凸的患者，应适当延长融合固定节段。

生长棒技术（growing rod techniques）可以在纵轴上提供持续撑开力量，矫正脊柱侧弯，既能保持脊柱的生长发育，又能为肺的发育提供空间，到达脊柱融合手术年龄后，脊柱侧弯相对变轻，矫正难度降低，风险降低，矫正效果提高。生长棒技术又分为单侧生长棒和双侧生长棒。

Harrington于1962年最早介绍了生长棒技术，该方法为日后生长棒技术的完善提供了基础和宝贵的经验。Moe随后对其进行了改进，用于治疗进行性加重的儿童脊柱侧弯，并将其称为“皮下棒（subcutaneous rods）”，并于1978年在脊柱侧弯研究协会做报告。但基于其治疗理念和特点，“生长棒”这个称呼更加准确和形象。在历史上，骨科学界对于生长棒的应用方法，经历了从单侧生长棒到双侧生长棒的变迁。北京儿童医院骨科也经历了这个过程。虽然目前我国乃至世界上仍然有专家宣称单侧生长棒的效果更好，但总体上采用双侧生长棒治疗儿童生长过程中的脊柱侧弯已成为共识。

生长棒的治疗理念是在脊柱侧弯的两端（通常跨越端椎）分别用器械锚定，旷置其间的顶椎区域，避免这部分椎板的剥离显露以避免自发融合。锚定器械通常选择椎弓根钉，但针对近端椎体，如果存在椎弓根发育不良也可以使用椎板钩。远近端锚定器械分别置棒，远近端棒重叠的部分采用连接器进行连接。连接器可以是纵向连接的“生长阀”，但更多见的是横向连接的“多米诺”连接器。在首次置入生长棒系统后，定期进行再撑开手术，文献报道撑开间隔从4~18个月不等，北京儿童医院骨科常采用9个月至1年进行撑开，每次撑开距离根据生长棒跨越的节段范围以及患儿年龄，从0.5~1.5cm不等。在间断进行撑开过程中，脊柱侧弯畸形得到控制和部分矫正，而脊柱也能够继续生长。经历多次再撑开手术的患者到达骨骼成熟后，再根据患者情况进行顶椎区域截骨矫正，从而进一步矫正畸形（图2、图3）。

在置入生长棒时，除了需要矫正冠状面畸形，也要考虑脊柱矢状面生理曲度以及异常后凸情况。留置多米诺连接器要选择皮下脂肪厚的部位，以避免压伤。针对营养状况差、皮下脂肪少的患者，需要在术前加强营养。

图2 男性患儿，首次就诊时3岁，脊柱正侧位片及脊柱CT提示多发椎体先天性畸形

图3 手术选择跨越畸形椎体区域进行生长棒置入并定期撑开，经过8年定期撑开，患者已经11岁，侧弯从首次就诊的86°矫正至53°，矫正率为38.2%，脊柱T₁~S₁高度从22.7cm增加至30.2cm，平均每年增加1cm

需要指出的是，由于生长棒系统结构上跨越的脊柱节段范围较大，而整个治疗过程跨越的时间范围较长，在治疗过程中儿童由于天性也在频繁地进行活动。因此其并发症比例较高。最常见的就是器械并发症，包括棒断裂、椎弓根钉切割移位等，皮肤压伤、感染等问题也不罕见。有文献报道生长棒技术并发症随时间逐渐增加，器械并发症发生率超过100%。即每个患者在治疗过程中都至少出现一次器械问题。因此在手术前需要谨慎决策，治疗过程中也定期检查，每次再撑开手术后也需要通过X线机确认钉棒位置，避免或减少并发症的影响。

除了传统的生长棒系统，欧美在近年还出现了基于磁力系统的自动撑开生长棒系统，其再撑开不需要手术切开，可以在门诊通过磁控进行。由于可以更加频繁地少量多次撑开，很多学者乐观地预估其治疗效果。但其疗效目前尚缺乏长期研究。另外，其高昂的价格也限制了应用。

总之，先天性脊柱侧弯需要早期诊断，针对不断进展的先天性脊柱侧弯应尽早干预，避免其持续加重。所有的先天性脊柱侧弯患者在术前应当进行脊柱MRI检查，以评估其中枢神经系统的发育状况，以及进行泌尿系统和心脏系统的筛查，检查有无相应的畸形。畸形范围局限的先天性脊柱侧弯可以考虑进行一期脊柱后路器械置入矫形，重度的先天性脊柱侧弯可以考虑采用脊柱截骨或者椎体切除、脊柱牵引手术等。先天性脊柱侧弯的矫正较为危险，应当选择相对简单、安全和有效的方法。生长棒技术适用于那些发育未成熟，并且弯度较大，侧弯范围较广的患者。合并胸廓功能不全的先天性脊柱侧弯患儿适宜进行VEPTR器械的胸腔扩大成型术。先天性脊柱侧弯的治疗目标是在矫正脊柱畸形的同时，最大限度地保留脊柱生长和胸廓发育。