1.念珠形毛发（monilethrix）

又名结节形毛发（nodose hair）。念珠形毛发是发干发育缺陷，多为常染色体显性遗传，偶有隐性遗传者。有人认为因α角蛋白形成不良致毛髓质收缩所致，或因尿中精氨酸琥珀酸排泄增加，亦有人认为本病无代谢障碍。确切病因不清楚。

出生时胎毛正常，婴幼儿期的毛发稀少干燥无光泽，毛干粗细不匀，呈阶段性缩窄，伴局部毛囊角化过度，粗大部分成为纺锤形，毛干呈念珠形，该毛脆，易折断，一般不超过1～2cm。头皮部损害可呈片状，尤以枕部最明显，亦可广泛累及全头皮，以至眉、睫及身体其他处的毛发。显微镜检查可见毛发呈梭形肿胀，似念珠状。毛干皮质薄，而内毛根鞘则增厚。在结节间萎缩处折断。

儿童期皮损可增多或加重，持续终生无变化，少数患者青春期后逐渐减轻，成人期有痊愈者。

本病常可并发甲、齿异常，以及白内障，精神发育迟缓和脆甲症等。至今尚无特效疗法。可试用维胺脂或维A酸口服。

2.结节性脆发病（trichorrhexis nodosa）

又名脆发症（trichoclasia）。结节性脆发病是毛干结构发育缺陷。呈结节性肿胀，沿毛干有单个或多个膨出肿胀的结节。此结节实为发干不完全的横折，有的已断，有的未断，因而呈结节状。显微镜检查可见结节状发干及在结节处折断可确诊。本病有两个类型：其一为先天性结节状脆发，属常染色体隐性遗传代谢病，特别是在病人的血、尿、脑脊液中可找到精氨酸，认为是精氨酸琥珀酸酶缺乏所致。此型多见于儿童，常可伴有精神发育迟缓和癫

3.扭发（pili torti）

扭发是先天性毛干发育异常，属常染色体显性遗传病。女性多发，表现为毛干扁平，沿长轴而扭曲，此型患者在出生时毛发通常正常，2～3年后进行性为不正常毛发所代替。婴幼儿期头皮有限局性或弥漫性短发或秃发，病发干燥，薄而脆，易折，常在4～5cm处折断，在光线折射下有闪光。常因毛发扭曲顺长轴扭转90°～360°而呈螺旋状，故显微镜检查可确诊本病。尚可累及周身毛发，包括眉毛、睫毛、腋毛，毳毛受累少见。偶与外胚层缺陷的毛发和指甲营养不良同时存在，有的可见精神发育迟缓，牙齿排列不规则，间隙较大，釉质发育不全和甲营养不良。

目前尚无有效疗法，但有些患者在青春期可自愈。理发时应尽量避免物理性和化学性损伤。

4.套叠脆发（trichorrhexis invaginata）

又名竹节毛发（bamboo hair）。属常染色体隐性遗传病，是毛干近端有插口凹陷，远端为球状结节，球套叠于插口凹陷之中。毛干呈竹节状，干燥，无光泽，质脆易断。女婴发病率高于男婴，除头发外，有时还可累及全身体毛。常伴先天性鱼鳞病样红皮病或局限性线状鱼鳞病，精神发育迟缓，异位皮炎，血管性水肿或过敏样反应性疾病。有的至青春期可能改善或痊愈。本病尚无有效的治疗方法。