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基本信息
英文名称 ：incontinentia pigmenti
中文别名 ：伊藤黑素减少症
英文缩写
IP
概述
色素失调症（incontinentia pigmenti，IP）是一种以红斑、水疱、疣状损害及色素改变为特征，并常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复合遗传性皮肤病。
病因学
本病为X连锁显性遗传，主要见于女性。男性病情严重，多于子宫内死亡，只有极少数核型异常（47XXY，即Klinefelter综合征）、镶嵌突变或轻型点突变的男性可存活。NEMO基因突变是本病主要原因，导致其编码蛋白NF-κB关键调节因子活性下降或失去活性，触发炎症反应，而出现多系统发育和代谢异常。
组织病理
1.红斑水疱期
表皮呈海绵状态，可见角质层下水疱，疱内有大量嗜酸性粒细胞，真皮可见带状血管周围炎症细胞浸润。
2.疣状增生期
棘层增厚，不规则的乳头瘤样增生，可见角化过度和角化不良细胞，棘层细胞排列成旋涡状。
3.色素沉着期
在真皮上部可见许多噬色素细胞及血管充血反应，可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象。基底层色素减退，细胞空泡化变性。
4.萎缩期
表皮萎缩，表皮突变平，基底黑素细胞结构正常，但数量减少。真皮内汗腺缺失。同时毛囊皮脂腺也有缺失，仅残留孤立的立毛肌。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
贫血，白细胞减少，嗜酸性粒细胞相对增多，血沉增快。
诊断及鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
目前无特殊治疗，皮损多在2岁后逐渐消退。如合并眼部、神经系统异常，需早检查，早干预。
作者
张立新;马琳
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
