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已收藏英文名称 ：acrodermatitis enteropathica
中文别名 ：Danbolt Closs综合征
肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica）是婴幼儿期较常见的一种与锌缺乏有关的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。1942年由Danbolt和Closs首先报告，又称Danbolt Closs综合征，其临床特征为腔口周围及四肢末端对称性的皮炎、间歇性腹泻、脱发三联症。
本病是由于基因突变导致肠道锌吸收功能障碍所致的一种锌代谢异常的遗传性皮肤病，属常染色体隐性遗传病，多数患儿有明显的遗传史，近亲婚配发病率高。近年来的研究发现本病是由于位于染色体8q24.3区域的基因SLC39A4突变所致，该基因编码的hZIP4蛋白属于金属离子运输蛋白ZIP家族。SLC39A4基因存在于十二指肠、空肠等和锌吸收密切相关的结构处，出现突变后明显降低hZIP4蛋白转运锌的功能，造成从肠腔中吸收锌的能力明显下降，导致细胞内、血浆中锌的水平降低，锌缺乏最终导致一系列临床症状出现。此外，本病还可能与系统的白念珠菌感染、蓝氏贾第虫感染、腹腔疾病、囊性纤维化和色氨酸代谢异常等因素有关。
皮肤组织病理无特异性。
血清锌在绝大多数病例中降低，尿锌含量，碱性磷酸酶活力的降低可做参考。皮肤、尿和粪中可检出白念珠菌，但并非病原体而系继发感染，还可出现贫血、低蛋白、败血症、脂肪痢。
一般治疗包括适当喂养，补充蛋白质和维生素及相应的对症支持治疗，注意皮肤清洁，控制继发性感染等。口服锌剂是治疗本病的首选药物，补充锌剂中以硫酸锌（200mg硫酸锌=55mg元素锌）最为常用。目前多数推荐开始剂量为5～10mg/（kg·d），维持剂量为儿童1～2mg/(kg·d)，分3次口服。疗程较长，甚至需要终生服药，需定期检测血锌水平，同时应依据患儿对锌需求量的不同而进行及时调整以防复发。
