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基本信息
英文名称 ：hereditary angioedema
中文别名 ：弥漫性家族性巨大荨麻疹
英文缩写
HAE
英文别名
chronic familial giant urticaria
概述
遗传性血管性水肿又称为弥漫性家族性巨大荨麻疹（chronic familial giant urticaria）。
病因学
本病多数有家族史，为常染色体显性遗传病。患者血清中显著缺少或没有能抑制补体（C1、C2、C4）-脂酶作用的抑制物，1型占85%，存在C1脂酶抑制物缺乏；而2型占15%，则只是有C1脂酶抑制物的功能障碍，此种抑制物是α2神经氨基糖原蛋白质（α2neuraminoglycoprotein）。外伤、环境温度突然变化、情绪突然紧张、月经或避孕药使雌激素水平增高，都能激活补体对脂酶的作用，引起血管的渗透性增加而发生水肿。
临床表现
此内容为收费内容
防治
遗传性血管性水肿的治疗比较困难，通常对糖皮质激素治疗无效。部分患者对桂利嗪治疗有效，肾上腺素是唯一在发作期暂时有效的药物。长期使用氨基己酸等抗纤溶酶药物及雄性激素类药物可使症状缓解和预防发病。急性严重发作患者，可使用C1INH浓缩制剂或激肽释放酶抑制剂治疗。新鲜冷冻血浆主要用于患者择期外科手术（尤其头颈部）前的术前准备，以预防急性水肿的发生。
作者
邢嬛;马琳
来源
朱德生皮肤病学,第5版,978-7-117-29665-6,2020.12
