英文名称 :cutis laxa
中文别名 :皮肤松垂症;全身性弹力纤维松解症;皮肤巨大症
皮肤松弛症是指皮肤松弛而下垂,又称为松弛皮肤(cutis laxa)或悬垂皮肤(cutis pendula)。 皮肤面积增加,因而又称为皮肤巨大症(dermatomegaly)。
松弛皮肤可以是先天性或获得性。
先天性松弛皮肤有不同的遗传方式:由常染色体显性遗传的一部分患者与弹性蛋白基因突变有关,临床症状较隐性遗传为轻;常染色体隐性遗传的由fibulin-5基因(FBLN5)突变引起,病情不断地进展,患者常因心脏并发病在幼年时期死亡;X连锁性遗传的患者较罕见,由ATP7A基因突变所致,可有关节的活动度大及大片瘢痕形成的表现。
获得性松弛皮肤的病因不定,无家族史,发病前常有某些皮肤病史,可以继发于热病或药疹、荨麻疹及多形红斑等变态反应性疾病。
先天性皮肤松弛症,面部畸形主要为钩状鼻和上唇下垂,而获得性鼻部外形正常。
弹力纤维假黄瘤患者的皮肤可有广泛松弛的现象。悬垂纤维瘤(神经纤维瘤)这一良性肿瘤的皮肤面积可以很大而呈象皮状,曾经称为神经瘤性象皮病(pachydermatocele,elephantiasis neuromatosa),都不是真正的松弛皮肤。
皮肤和血管的弹力纤维减少及变性。在电镜下,可见弹力层蛋白不正常,乳头层内弹力纤维细丝消失,真皮内弹力纤维减少,弹力纤维染色模糊,可发生颗粒变性而溶解,而胶原纤维正常。但是,由X连锁隐性遗传及常染色体隐性遗传的胶原在生物化学方面并不正常。
肺及胃肠等内脏有病变处的弹力纤维也减少和变性。
没有特殊疗法。症状轻时可使用射频激光、点阵激光治疗,面部皮肤松弛可以通过注射透明质酸得到改善,严重时可施行整形手术以改善形貌。呼吸功能测定可明确是否存在肺气肿。获得性皮肤松弛症中皮肤急性肿胀期可用氨苯砜控制。



