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基本信息
英文名称 ：cutis laxa
中文别名 ：皮肤松垂症;全身性弹力纤维松解症
英文缩写
CL
英文别名
dermatochalasis;generalized elastolysis
概述
广义上讲，皮肤松弛症是一种由各种原因引起的症状，典型表现为皮肤松弛、褶皱、下垂，皮肤弹性及回缩力下降。狭义的皮肤松弛症特指皮肤弹力纤维先天性发育缺陷引起的一种皮肤病。不包括继发于其他疾病引发的皮肤松弛。皮肤松弛症可大致分为遗传性、获得性和局限性三种。
病因学
弹力纤维缺陷所致。除皮肤外还可累及多系统中的弹力蛋白，如血管、肺、消化道、泌尿道等。遗传性皮肤松弛症相对少见，遗传方式为常染色体显性、隐性遗传或X-连锁隐性遗传。已发现的常染色体突变基因包括Fibulin-5、Fibulin-4、弹力蛋白基因（elastin gene，ELN）等。以上基因突变导致弹力纤维mRNA水平异常，弹力纤维合成减少或异常。X-连锁隐性遗传与铜离子代谢异常、赖氨酰氧化酶活性减低有关，该酶是胶原纤维交互连接的重要酶。
获得性皮肤松弛症多见，发病较晚。该类患者易过敏，发病前数周至数月，过敏反应或免疫反应激活并释放大量弹力蛋白酶至细胞外环境中，导致基质中的弹力纤维被缓慢降解，进而产生皮肤松弛表现。此外，该型还可能与Fibulin-5、弹力蛋白基因的等位基因错义突变有关。
病理学
HE染色切片上可无明显改变，或仅在真皮中部有断裂，呈颗粒状的弹力纤维。弹力纤维染色见真皮乳头及真皮中下部弹力纤维断裂、破碎、明显减少，甚至消失。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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鉴别诊断
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治疗
尚无有效、系统的治疗方法，仅以对症处理。容貌缺陷可做整形手术，但术后可再发皮肤松弛。内脏系统损伤需多学科协作共同诊治。
作者
邢嬛;马琳
来源
朱德生皮肤病学,第5版,978-7-117-29665-6,2020.12
实用皮肤科学（三版）,第3版,978-7-117-06713-6,2005.06
皮肤性病学,第1版,978-7-117-20522-1,2015.07
