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已收藏英文名称 ：multiple enchondromatosis
中文别名 ：软骨发育不全;Ollier病
多发内生性骨软骨瘤（multiple enchondromatosis）又称软骨发育不全（dyschondroplasia）或Ollier病。局限于单侧或双侧手部或波及一个肢体，多数发生在下肢骨。累及上下肢时，常以一侧上下肢为主。病理特点是多数骨内含球状或柱状软骨。本病的成因不明，可能系干骺血管吞噬钙化软骨的异常，导致未钙化软骨的聚集。
多发内生软骨瘤合并皮肤和其他软组织散在血管瘤和静脉石称为Maffucci综合征。本综合征有的同时有内脏血管瘤、皮肤浅静脉扩张、多发色素痣和白斑病。
显示长管状骨变短弯曲，干骺端加宽。纵向劈开病骨，见软骨团内有多数圆形或卵圆形灰白色区，其间有骨隔膜。组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间，排列紊乱。除细胞间基质内钙化不良外，均与单发内生软骨瘤相似。
1.X线片
X线片是内生软骨瘤病的主要影像诊断技术。发生于短管状骨者，典型表现为大小不等的圆形或卵圆形透亮区，骨皮质膨胀变薄，部分边缘硬化，可穿破骨皮质，部分病例可见散在或大量的钙化斑。发生在长骨者可累及干骺端和骨干，病变呈多发的卵圆形、线状或锥形的溶骨性骨质破坏，边缘清楚有硬化，也可向四周膨胀性生长，干骺端呈喇叭口样扩张，内可见少量钙化，常合并有肢体的发育畸形;如病变累及髂骨，由于髂骨嵴是干骺端，病灶表现为呈扇形分布的条状骨质破坏（见图1、图2）。上述病灶随年龄长大可逐渐骨化和消失，到成年期生长停止（图3）。如果骨皮质出现破坏和软组织肿块形成，则同时恶性变可能。
Maffucci综合征的骨病变和软组织血管瘤同时发生，两者无因果关系。骨病变广泛，血管瘤可累及软组织和内脏，血管瘤内多有多发小圆形静脉石。
图1 Ollier病
A. X线片示双手掌骨及指骨多发内生软骨瘤；B. X线片示双侧胫腓骨多发内生软骨瘤并发育畸形
图2 左下肢多发内生性软骨瘤
左下肢正侧位片示左侧股骨远端、胫骨近段、远端膨胀新骨质破坏，边界清楚，边缘可见硬化边
图3 成年人Ollier病
骨盆正位片（A）、双膝关节正位片（B）以及双足正位片（C）可见圆内生性软骨瘤病变骨化、缩小
2.CT和MRI表现
内生软骨瘤病的病灶主要分布于干骺端，病灶的MRI和的CT表现与单发性的内生软骨瘤相似。
Maffucci病软组织内血管瘤在MRI显示清楚，粗大、流速快的血管腔在T1WI和T2WI呈流空信号，流速慢的血管在T1WI和T2WI呈高信号。
1.非手术治疗
局限在手部的无症状的内生性软骨瘤不需任何特殊治疗，告知病人，在肿瘤出现疼痛症状或发展迅猛时须及时就诊即可。
2.手术治疗
（1）刮除活检术：
除关节软骨外，内生性软骨瘤附着的内壁应彻底清刮，刮除后的内壁应用95%乙醇、石碳酸等彻底灭活，病灶内应用自体骨、异体骨或人工骨植骨，也可填充骨水泥。植入的骨粒要小，尽量填满髓腔，将开窗的骨片放回原处，细心缝合骨膜瓣，病灶刮除后须进行病理组织学检查。在儿童，病变较活跃，刮除后复发率为30%；在成人，病变已静止，复发率极低。
（2）肿瘤广泛切除术：
内生性软骨瘤的病理检查有恶变时，特别是位于躯干骨或近躯干骨者，应积极采用彻底的肿瘤广泛切除术。
对于Ollier和Maffucci综合征患者，依据具体部位情况可行刮除术、畸形矫形术、固定术等，而这两种疾病的恶变率非常之高。
