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基本信息
英文名称 ：malignant rhabdoid tumor of kidney
英文缩写
MRT
发病机制
恶性横纹肌样瘤为一种组织起源不明或分化方向不确定的恶性肿瘤。最早于1978年由Bechwith 和Palmer 报道为肾脏的一种原发性恶性肿瘤。肾外也可发生,即为肾外横纹肌样瘤(extrarenal rhabdoid tumor),可发生于中枢神经系统、后腹膜、肝脏和其他器官。但肝原发性MRT极其罕见,迄今文献约有30例报道。分子生物学研究显示, 多达35%患者存在SMARCB1 基因(位于染色体22q11.2)纯合性缺失,常由染色体臂22q11.2 与其他染色体臂异位所致。所有新诊断MRT病例均需做基因检测以除外SMARCB1基因缺失或突变。 此外存在SMARCB1基因突变的家族具有神经纤维瘤病的高发风险。 还有研究显示,位于染色体22q11.2 上的肿瘤抑制基因hSNF5/INI1/BAF47与MRT的发生有关。
免疫组织化学
CK、CK18、CK7、CK19、CD99、EMA 和vimentin阳性,NSE和S-100 亦可阳性,提示有神经外胚层分化,但desmin、SMA和Myoglobin 等肌源性标记物阴性。INI蛋白表达缺失提示hSNF5/INI1/BAF47基因突变,有辅助诊断意义。
临床表现
此内容为收费内容
鉴别诊断
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治疗及预后
MRT为高度侵袭性恶性肿瘤，治疗手术切除和化疗，但对化疗不敏感。由于肿瘤巨大，即使手术治疗，预后也不佳。文献报道的25例有随访资料的病例中，中位生存时间为2个月(5天至大于6年)，3、6 和12个月的死亡率分别为60%、76%和84%。如果治疗有效，即使发生转移的病例也可以长期存活。
作者
黄澄如;孙宁
概述
恶性横纹肌样瘤为一种组织起源不明或分化方向不确定的恶性肿瘤。最早于1978年由BechwithPalmer道为肾脏的一种原发性恶性肿瘤。肾外也可发生,即为肾外横纹肌样瘤(extrarenalhabdo
来源
肝胆肿瘤外科病理学,第1版,978-7-117-20280-0
