英文名称 ：germinoma

生殖细胞瘤（germinoma）为最常见的生殖细胞起源的肿瘤，占颅内肿瘤的0.3%～2.7%，多见于脑的中线部位，好发于松果体区，约占50%以上，其次为鞍上区、丘脑和基底核区、小脑、脑叶等部位。根据其部位将生殖细胞瘤分为三种类型：①发生在松果体本身的生殖细胞瘤；②发生在松果体区的生殖细胞瘤，即肿瘤发生在松果体邻近，将松果体挤向一侧，而松果体本身不受破坏；以往将这两种生殖细胞瘤也称为“松果体瘤”；③异位松果体瘤，即发生在松果体区域以外者。本文重点讨论前两种。

1.大体形态

肿瘤大多呈浸润性生长，边界不清，但有时可有完整包膜，境界清楚。肿瘤切面呈灰红色，质地脆软，细颗粒或胶冻状，瘤组织易于脱落，并可有出血、坏死、囊性变及钙化等，形状呈圆形或分叶状。

2.组织学观察

生殖细胞瘤由两种细胞组成，一种为大的肿瘤细胞，呈圆形或多角形，胞质丰富，染淡红色，细胞核呈圆形，位于胞质的中央，核质稀疏，呈空泡状，核仁清晰可见，常为嗜酸性，核分裂常见。另一种为小淋巴样细胞，胞核内染色质浓厚，胞质很少，与淋巴细胞极为相似。肿瘤间质很少，可有出血、坏死及钙化等。

1.影像学检查

图1 第三脑室后部生殖细胞瘤

A.CT平扫 B.MRI T₂加权像 C.MRI轴位强化 D.MRI冠状位强化

（1）颅骨平片：可显示颅内压增高的征象，表现为脑回指状压迹增宽，鞍区骨质吸收和颅缝分离等，约半数患者出现松果体异常钙化。正常人的松果体钙化斑在10岁以下儿童极为少见，如钙化发生在10～15岁以下的小儿时，且直径超过1cm，应高度警惕生殖细胞瘤的可能。

（2）颅脑CT：可显示肿瘤的大小、部位及其与周围的关系、脑积水的程度等。平扫可见松果体区混杂密度或高密度区，常有钙化，表现为圆形或分叶状，双侧侧脑室扩大。强化扫描生殖细胞瘤多表现为均匀一致的增强。因生殖细胞瘤对放射治疗极为敏感，甚至个别患者在接受CT检查后，肿瘤可完全消失，应予注意。

（3）MRI：与CT相比，MRI能更好地显示肿瘤的大小、部位（图21-35）。肿瘤呈长或等T₁、长T₂信号，注入Gd-DTPA后增强扫描，可见肿瘤明显强化。由于肿瘤可沿脑脊液种植播散，检查时应包括矢状位和冠状位。

（4）脑室及脑血管造影脑室造影是CT出现前的主要诊断方法，可见第三脑室以上对称性扩大，第三脑室后部充盈缺损，松果体隐窝消失，第三脑室后部向前移位，导水管狭窄、梗阻、下移或病理性弯曲。脑血管造影除显示脑积水征象外，可见大脑内静脉和Galen静脉移位。

2.血液及脑脊液检查

对疑为生殖细胞瘤的患者，应行血液或脑脊液肿瘤标记物检查，如碱性磷酸酶（LAP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）或甲胎蛋白（AFP）等，对肿瘤的性质判断和评价治疗效果有一定参考意义。肿瘤标志物为阳性时对生殖细胞肿瘤的诊断有参考价值，而阴性时则不能完全除外生殖细胞肿瘤。HCG轻、中度升高，提示可能为含有合体滋养层巨细胞的生殖细胞肿瘤，如升高明显，则应考虑为含有绒癌成分的混合性生殖细胞瘤。AFP升高，提示可能为内胚窦瘤或含有内胚窦成分的混合性生殖细胞瘤。仅有LAP升高，多考虑为生殖细胞瘤。生殖细胞肿瘤的瘤细胞可脱落到脑脊液中，脑脊液细胞学检查有助于诊断，但是对颅内压增高的患者，行脑脊液检查需慎重，以免诱发脑疝。

对生殖细胞瘤应采用手术、放射治疗、化疗相结合的综合治疗方案。

1.肿瘤切除术

因生殖细胞瘤多位于中线部位，尤其是松果体区和鞍上，手术切除风险高，危险性大。应根据肿瘤的大小、部位选择暴露清楚、距肿瘤最近的入路。目前常用的手术入路为：

（1）顶枕部经胼胝体入路（Brunner-Dandy入路），适用于第三脑室后部的生殖细胞瘤。一般做右侧顶枕骨瓣，内缘达矢状窦旁。

（2）颞顶枕经侧脑室三角区入路（Van Wagenen入路），主要用于肿瘤向一侧大脑半球生长时。术后常遗有同向偏盲。

（3）幕下小脑上入路（Krause入路），适用于肿瘤位于四叠体地或其下方者。患者可采坐位、侧卧或俯卧位。行颅后窝正中切口。

（4）枕部经小脑幕入路（Poppen入路），肿瘤位于四叠体上方时可采用此入路。术中骨窗要能暴露矢状窦及横窦的边缘。

任何入路均应注意保护好大脑深静脉，肿瘤应分块切除，术中应避免损伤瘤周的脑组织。手术的主要目的在于获得病理诊断并迅速解除肿瘤对脑干的压迫。术后行放化疗，或先行分流手术，然后再行放化疗或肿瘤切除。肿瘤全切死亡率较高。

2.脑脊液分流术

由于生殖细胞瘤全切除困难，术后死亡率高，并发症多，即使肿瘤全切除后，仍难免复发，因此也可采用脑脊液分流术加术后放化疗。分流术的目的是为了解除梗阻性脑积水，为术后放化疗创造条件。有人主张所有患者不管是否行全切术，如有颅内压增高，肿瘤切除前2周，尤其是肿瘤部分切除者均应行脑脊液分流术。脑脊液分流术多采用侧脑室-腹腔分流术。

3.放射治疗与化学治疗

生殖细胞瘤对放射治疗与化学治疗敏感，部分病例甚至放射治疗可使肿瘤完全消失，对高度怀疑生殖细胞瘤的患者可进行“诊断性放疗”。因单纯大剂量放射治疗可能引起生物学损伤如神经元变性坏死等，而放射治疗后短期内复发的患者也难以耐受重复放射治疗，因此，放疗和化疗多联合应用。

生殖细胞瘤常用的化疗药物有亚硝胺类、长春新碱、环己亚胺、放线菌素、氨甲蝶呤、博来霉素等。

生殖细胞肿瘤的组织学类型和治疗方案是影响患者生存的重要因素。据文献报道，经综合治疗，生殖细胞瘤的1年生存率可达80%，5年生存率可达50%。