为便于确定纵隔疾病的起源，人为地把纵隔划分区域，常用的有四分法和三分法。四分法通常如下：以胸骨柄下缘与第四胸椎平面为界，其上为上纵隔，其下即为下纵隔。上纵隔内主要包含大血管、气管、食管、部分胸腺及淋巴组织，因此易发生畸胎瘤、淋巴瘤、支气管囊肿等。下纵隔再以心包前缘为界，其前为前纵隔，其内主要有胸腺及脂肪组织等，前纵隔肿瘤多为畸胎瘤、淋巴瘤、胸腺瘤、淋巴管瘤等。以心包后缘、气管分叉及肺动静脉水平为界，其后与脊柱前缘之间的区域为后纵隔，其内有降主动脉、食管、交感神经链、迷走神经、胸导管、奇静脉、半奇静脉等，常见的肿瘤有神经源性肿瘤，如神经母细胞瘤、神经节细胞瘤、节细胞性神经母细胞瘤等，以及前肠囊肿，包括支气管源性囊肿、肠源性囊肿等。儿童后纵隔神经源性肿瘤中恶性约占50%。中纵隔肿物主要有心包囊肿、气管源性／肠源性囊肿等。畸胎瘤也可发生于心包内或后纵隔，但较少见。临床上也常把纵隔分为三部分：前纵隔、中纵隔、后纵隔。前纵隔为胸骨后、心包前缘的区域，主要包含胸腺、脂肪等组织。后纵隔为胸椎椎体前缘及向后的区域，主要包含交感神经链。中纵隔为心包前缘与胸椎前缘之间的区域，主要包含了心脏、心包、气管、食管、大血管、淋巴结组织等。

1.前纵隔肿瘤

（1）胸腺瘤：

胸腺位于前上纵隔，心包前上方，可异位至颈部及后纵隔。文献报道约15%~30%的胸腺瘤患者有重症肌无力表现，而重症肌无力发现胸腺瘤者占80%左右。胸腺瘤约占原发性纵隔肿瘤的1／4~1／5，男女发病比例相近。胸腺瘤通常局限于胸腺及周围组织，部分患儿可出现上腔静脉综合征。与胸腺瘤相关的最常见的副肿瘤综合征是重症肌无力，合并重症肌无力的胸腺瘤患儿由于神经肌肉症状较早出现，通常比未合并重症肌无力的胸腺瘤患儿更早诊断。大多数胸腺瘤具有完整包膜，浸润性胸腺瘤可表现为镜下的浸润或肉眼可见的浸润，如包绕纵隔重要组织或扩散到胸膜或侵入肺部。WHO将胸腺瘤分为 A、AB、B1、B2、B3型，其中A型预后良好。影像学检查胸腺瘤通常界限清晰，胸腺癌常含坏死、囊性或钙化区域。

胸腺瘤的治疗原则是手术切除，包括完全切除胸腺。若术中发现肿瘤侵及周围大血管等组织致手术不能完整切除，术后应根据病理结果采取综合治疗。

（2）畸胎瘤：

畸胎瘤可发生于纵隔的任何部位，但多位于前纵隔。分为囊性、实性及囊实性，由外、中、内三胚层组织构成，内有软骨、平滑肌、支气管、肠黏膜、神经血管等成分。体积小者，常无症状，多在X线检查中发现。若瘤体增大压迫邻近器官，则可产生相应器官的压迫症状。胸部X线及CT见肿物位于前纵隔，并突向一侧胸腔，内含脂肪、骨骼、牙齿等多胚层组织结构；气管及心影可因肿瘤压迫出现移位。肿瘤增大可占据一侧胸腔，压迫气管，并有胸腔积液；患侧胸廓饱满，心音低钝或遥远。肿瘤起源于心包内者，常与主动脉外膜紧密粘连，营养血管可直接来自主动脉。婴儿期可有心脏压塞表现。源于后纵隔者与食管粘连，不易分离。

（3）胸内甲状腺肿：

包括先天性迷走甲状腺和后天性胸骨后甲状腺。前者少见，为胚胎期残留在纵隔内的甲状腺组织，发育成甲状腺瘤，完全位于胸内，无固定位置。后者为颈部甲状腺沿胸骨后伸入前上纵隔，多数位于气管旁前方，少数在气管后方，胸内甲状腺肿大多数为良性，个别病例可为腺癌。肿块牵引或压迫气管，可有刺激性咳嗽，气急等，这些症状可能在仰卧或头颈转向侧位时加重。胸骨或脊柱受压可出现胸闷、背痛，偶可出现甲状腺功能亢进症状。出现剧烈咳嗽、咯血、声音嘶哑时，应考虑到恶性甲状腺肿的可能。约有半数病人可在颈部摸到结节样甲状腺肿。X线检查可见到前上纵隔块影，呈椭圆形或梭形，轮廓清晰，多数偏向纵隔一侧，也有向两侧膨出。在平片上如见到钙化的肿瘤，具有诊断价值。多数病例有气管受压移位和肿瘤阴影随吞咽向上移动的征象。

（4）淋巴瘤：

儿童恶性淋巴瘤常见为非霍奇金淋巴瘤，肿大淋巴结融合成巨大分叶状肿块，突向两侧肺野，可伴有肺门淋巴结肿大，也可侵入肺组织形成浸润性病变，出现胸腔积液或心包积液。本病病程短，症状进展快，常伴有全身淋巴结肿大、不规则发热、肝脾大、贫血等。影像学检查可能发现颈部、胸部或腹部的肿块或淋巴结肿大，纵隔常见肿大淋巴结位于气管两旁及两侧肺门，可侵犯前中纵隔。明显肿大的淋巴结可融合成块，密度均匀，可有大分叶，但无钙化，可致大血管受压移位、支气管受压变窄。

2.中纵隔肿瘤

（1）支气管囊肿：

是纵隔内最常见的囊性病变，支气管囊肿属先天性，多考虑继发于胚胎发育过程中肺芽的发育异常。多见于10岁以下儿童，囊肿常位于气管、支气管旁或支气管隆突处、肺门周围，可导致咳嗽、气促、反复肺炎甚至肺气肿。囊肿多表现为单房性囊肿，充满黏液，并且不与气管支气管树相交通。病理检查可见囊壁含有软骨、平滑肌及呼吸道上皮组织，也可表现为多发囊肿。胸部X线检查示阴影位于气管隆嵴及肺门周围，呈圆形液体样密度的肿块，若囊肿与支气管相通，可见到液平面。CT可表现为边界清楚的囊性肿块，以及表现为低密度的水样肿块。囊肿与周围疏松含气组织附着较松，易于分离，但与气管及支气管粘连紧密，部分可有蒂相连，应结扎切断，部分可有共壁，为防止气管或支气管损伤，必要时遗留少部分囊壁，并电灼或碘酊化学腐蚀破坏囊壁黏膜，以免复发。如有气管副损伤，可缝合修补，如缺损较大可用心包片、胸膜组织等进行修补。

（2）肠源性囊肿：

是常见的纵隔囊肿之一，考虑与胚胎发育过程中肺胚芽以及气管食管分离过程中的发育异常相关。囊肿与食管相连，偶可相通，囊内衬食管或胃上皮细胞，外为平滑肌。肿物小者无症状，一旦增大压迫气管可引起呼吸梗阻或反复肺炎。囊肿黏膜具胃上皮细胞成分时，可有溃疡形成。一旦穿破至食管或肺，发生呛咳、咯血。胸部平片、B超及CT是重要诊断方法，必要时亦可应用MRI和同位素^99mTc检查。当肠源性囊肿与脊柱畸形同时出现时，常称为神经源性肠囊肿。

（3）心包囊肿：

发生率较低，文献报道约1／10万，多数位于中纵隔右侧心膈角处，构成心包膨出的一部分，可与心包腔相通或不通。为由间皮细胞组成的薄壁含液囊肿。属良性病变，常无症状，偶然发现。无症状且较小的心包囊肿可观察，定期复查，如影像学检查不能确诊，建议手术切除。

3.后纵隔肿瘤

神经源性肿瘤起源于交感神经节（神经节细胞瘤、神经节母细胞瘤和神经母细胞瘤）、肋间神经（神经纤维瘤、神经鞘瘤、神经肉瘤）和副神经节细胞（副神经节瘤）等；儿童恶性者以神经母细胞瘤最为多见。多数病例无症状，于胸部X线检查时偶然发现。肿物增大可压迫气管、血管、神经等引起相应症状，如气促、呼吸困难等呼吸道症状，患侧面部出汗变少、眼裂变小的Horner综合征，或自纵隔经椎间孔长入椎管的哑铃型肿瘤可压迫脊髓，造成下肢疼痛、无力，甚至瘫痪等。X线检查可见后脊柱旁的椭圆形包块。增强CT和MRI可以显示肿瘤与大血管的关系，椎管内有无病变，恶性者常引起骨质破坏，神经母细胞瘤可见肿瘤钙化。肿瘤标记物VMA、HVA以及NSE等对诊断具有一定参考价值。肿瘤的营养血管常来自主动脉的异常分支或肋间血管，术中需小心处理。术前发现肿瘤已进入椎管内，肿瘤完全切除困难或手术有可能损伤神经根和脊髓，或难以止血，根据患儿情况可考虑由胸外科与神经外科医师协同手术。

1.X线平片检查

（1）X线透视主要观察肿块有无搏动，能否随吞咽而上下移动，肿块与横膈的关系，以及肿块形态改变与呼吸的关系等，目前临床较少应用。

（2）胸部X线平片可明确肿瘤部位，根据好发部位作肿瘤类型的鉴别。

（3）查看肿瘤阴影的形状、数目和大小，良性肿瘤或囊肿常自纵隔向外凸出，多为单个的卵圆形或圆形肿块，边缘清楚光滑。恶性肿瘤常出现纵隔的一侧或两侧增宽，肿瘤形态不规则，边界不清或呈分叶状。

（4）阴影密度情况，囊肿密度浅而均匀，实质性肿块密度较深，畸胎瘤及结核性淋巴结有时可出现钙化斑点、牙或骨性阴影。

（5）了解肋骨、胸廓、脊柱有无骨质破坏，椎间孔是否增大等表现。

2.上消化道造影检查

对明确肿块与食管的关系具有重要作用。

3.CT

检查能清楚地显示纵隔肿瘤与纵隔内各重要脏器的相互关系；明确病变部位、范围、解剖层次及密度，能根据组织密度鉴别囊肿、脂肪性、血管性、骨性及钙化点，从而对肿块定性。增强CT可了解肿瘤与纵隔血管的关系，利于手术的开展。

4.超声检查

有助于了解肿瘤的部位、大小、囊性或实性，与周围组织的关系，必要时可在B超检查引导下做穿刺活检。

5.MRI

可明确肿瘤与心脏和大血管的关系，也有助于与胸内血管病变的鉴别。明确肿瘤与椎管内的关系，如有无神经源性肿瘤侵入椎管压迫脊髓。

6.活组织检查

疑诊恶性肿瘤转移或肿瘤巨大手术困难时可考虑做活组织病理检查，如肿瘤的穿刺活检、淋巴结活检，或胸腔镜、开胸的活组织检查。

7.放射性核素检查

当疑及纵隔内肠源性囊肿时，可采用^99mTc扫描检查，大约半数以上的胸内消化道重复畸形含有胃黏膜组织。

8.数字减影血管造影（DSA）

对了解肿瘤与胸内大血管的关系以及肿瘤与原发血管病变的鉴别有价值。

9.其他检查

疑及神经母细胞瘤或节细胞神经母细胞瘤时，可进行尿液24小时VMA（香草扁桃酸）检查，具有特异性诊断价值。疑及畸胎瘤，血清甲胎蛋白（AFP）的定量检查有一定价值：良性成熟畸胎瘤，AFP在正常范围；含未成熟组织的畸胎瘤，一般也可在正常范围；恶性生殖细胞肿瘤，如含有卵黄囊组织等，则AFP增高明显。疑似畸胎瘤伴性早熟者，可作尿妊娠试验，以明确畸胎瘤有无混合恶性绒毛上皮组织。