乳腺疾病是妇女常见病、多发病，其中半数以上为乳腺肿瘤，严重影响妇女的健康，特别是乳腺癌，目前我国乳腺癌的发病率虽然低于欧美国家，但在发达城市乳腺癌的发病率正以每年3%的速度递增，在北京、上海等大城市，乳腺癌已成为妇女最常见的恶性肿瘤，且发病年龄逐年呈年轻化趋势。

乳腺肿瘤可分为良性肿瘤和恶性肿瘤。良性肿瘤包括乳腺增生、纤维腺瘤、囊肿、导管内乳头状瘤、乳腺导管扩张症（浆细胞性乳腺炎）、乳腺结核等。乳腺恶性肿瘤包括乳腺癌、恶性淋巴瘤、转移瘤等，其中以乳腺癌最常见；以下对乳腺癌的流行病学、病因学、诊断及鉴别诊断等方面进行叙述。

目前，女性发生乳腺癌的高危因素已经明确，包括遗传因素与基因突变、生理、雌激素水平、既往病史、生活习惯和环境等。

1.遗传因素与基因突变

（1）家族史：是乳腺癌的一个重要危险因素，一级亲属中有乳腺癌者，其发生乳腺癌的危险性较正常人群高2～3倍。

（2）基因突变：研究表明基因突变与乳腺癌的发生密切相关，目前已作为突变检测的常用基因为HPRT基因、TCR基因、HLA‐A基因和GPA基因。

2.生理与生产年龄

乳腺癌与初潮年龄和绝经也有一定关系，研究表明，初潮年龄早于13岁者发病的危险性为年龄大于17岁者的2.2倍，绝经年龄大于50岁者比小于45岁的危险性增加1倍；行经40年以上的比行经30年以下的女性危险性增加1倍；初产年龄在35岁以上者的危险性高于无生育者。

3.雌激素水平

月经初潮早、闭经晚、未生育、晚育、未哺乳、激素替代疗法（HRT）和避孕药等内外源性雌激素水平升高是发生乳腺癌的重要危险因素之一。通过其受体信号转导途径与雌激素本身代谢产物毒性两条途径促进乳腺癌的发生。动物实验结果证实雌激素代谢产物具有遗传、突变、转化与直接致瘤的潜能，从而引起肿瘤的进展。

4.既往病史

（1）乳腺良性疾病在生育期女性中很常见，而且越来越多的研究发现，乳腺良性疾病与乳腺癌之间存在一定关系。乳腺良性病史会增加乳腺癌的危险性，如乳腺小叶增生、乳腺纤维腺瘤和其他良性疾病，但乳腺纤维腺瘤如采取手术治疗，则乳腺癌的危险性降低，而其他乳腺良性疾病正好相反。

（2）糖尿病不仅会增加患乳腺癌的危险性而且降低乳腺癌的预后，是乳腺癌发生、发展中的一个重要因素。

5.生活习惯

（1）饮食：过多摄入高脂肪也与乳腺癌的发病率有较强的相关性，西式饮食可能会增加中国绝经后妇女乳腺癌的危险性。还有研究探讨饮食结构中某些成分或元素与乳腺癌的关系。膳食纤维对乳腺癌及其预后均是保护性因素：总的脂肪摄入量对乳腺癌预后是危险因素，在中国东南部关于绿茶和乳腺癌的研究显示绿茶可以预防乳腺癌。

（2）体力活动和体质指数（BMI）：体力活动和乳腺癌危险性关系的研究已得出了较一致的结论：体力活动可以减少乳腺癌死亡危险性30%，并认为肥胖是各种危险因素研究中结论最为一致的，可以使乳腺癌的危险性增加30%。发胖年龄越早、体内脂肪含量越高、发病危险性越大，特别是绝经后的中老年人，体重增加是重要的发病因素之一。

（3）吸烟与饮酒：香烟烟雾中含有大量的致癌物和促癌物，具有明确的致癌作用；长期慢性饮酒对乳腺肿瘤危险性虽然较低，但每天摄入即使较低的酒精也会提高致癌作用。

6.环境因素

环境放射辐射剂量和乳腺癌危险性之间呈显著的线性剂量‐反应关系。

在我国8个省市开展的最大规模的关于乳腺癌相关危险因素调查的配对病例对照研究发现，高BMI、乳腺良性病史、月经初潮晚、生存压力大、绝经、乳腺癌家族史及肿瘤家族史（乳腺癌除外）是与我国女性乳腺癌发病危险性增加密切相关的危险因素，而受教育水平高、脑力劳动者、未生育或无活胎生育史及哺乳时间短与我国女性乳腺癌发病危险性增加的相关性并不显著。

（一）全球情况

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤。据WHO/国际癌症研究署（WHO/IARC）最新估计，2008年全球乳腺癌新发病138万例，占全部癌症发病数的23%，死亡46万例。在绝大多数国家和地区女性恶性肿瘤发病中，乳腺癌均位居第一。有报道新加坡、日本、印度、韩国、中国、泰国等亚洲国家的女性乳腺癌发病率顶峰在45～49岁组人群，而西方国家女性在50岁后乳腺癌的发病率依旧持续增高，顶峰在60～64岁组人群。亚洲国家呈现出与西方国家不同的发病趋势，即大多数亚洲国家女性乳腺癌的发病高峰发生在绝经前，而经济发达国家和地区女性乳腺癌的发病高峰在绝经以后。未来20年亚洲国家女性乳腺癌年龄别发病趋势将向西方发达国家靠拢。随着社会经济发展水平的提高，因城市与农村居民的饮食结构、生活方式、运动习惯等影响乳腺癌发病的因素趋向一致，这可能导致农村地区发病模式向城区过渡。

（二）中国特点

1.发病、死亡和患病特点

我国仍是乳腺癌低发地区，发病率水平远低于世界（38.9/10万）和发达国家平均水平（66.4/10万），死亡率也远低于世界（12.4/10万）和发达国家平均水平（15.3/10万），尽管5年患病率居女性所有恶性肿瘤首位，但5年患病率仍远低于世界（210.7/10万）和发达国家平均水平（526.9/10万），在东亚地区也远低于日本、韩国和中国台北，提示我国女性乳腺癌的疾病负担较其他地区低。但与我国过去30年相比，发病率增加了1倍，尤其近年来急剧上升，由2004年的39.37/10万上升至2008年的47.64/10万，5年间增长21%。随着欧美一些发达国家大规模实施肿瘤筛查项目及新辅助疗法的应用，其女性乳腺癌死亡率已呈下降趋势，但中国女性乳腺癌却呈“双增长”，即发病率与死亡率均呈上升趋势。

2.发病、死亡年龄分布特点

50～54岁和65～69岁中老年人是发病的高发人群，70岁后发病率开始降低，55～64岁出现发病率下降，形成颇具特点的双峰模式，该模式与以北美地区为代表的持续增长型和以东欧地区为代表的平台维持型均不相同，前者发病最高峰出现在65岁以后的老年人群，后者最高峰往往出现在55～64岁，65岁后发病率开始降低。女性乳腺癌死亡率随着年龄的增加而增长。

3.发病和死亡预测

未来20年我国女性乳腺癌发病数和死亡数均将呈上升趋势，预计2020年发病21.4万人，死亡6.0万人；2030年发病23.4万人，死亡7.0万人。

总之，乳腺癌发病、死亡及患病人数在我国女性均呈上升趋势，近期将成为我国妇女疾病负担最大的恶性肿瘤之一。

1.乳腺X线摄影：常规体位包括双侧内外侧斜位（MLO）及头足位（CC）。对常规体位显示不佳或未包全乳腺实质者，可根据病灶位置选择补充体位。为使病灶显示效果更佳，必要时可开展一些特殊摄影技术，如局部加压摄影、放大摄影或局部加压放大摄影等。适应证包括：①乳腺肿块、硬化，乳头溢液，乳腺皮肤异常，局部疼痛或肿胀；②筛查发现的异常改变；③良性病变的短期随诊；④乳房修复重建术后；⑤乳腺肿瘤治疗时；⑥其他需要进行放射检查或放射科医师会诊的情况。

对35岁以下、无明确乳腺癌高危因素或临床查体未见异常的妇女，不建议进行乳腺X线检查。

2.乳腺超声：用于所有疑诊乳腺病变的人群。可同时进行乳腺和腋窝淋巴结的检查。乳腺超声扫描体位常规取仰卧位，扫描范围自腋窝顶部至双乳下界，包括全乳及腋窝。适应证包括：①年轻、妊娠、哺乳期妇女乳腺病变首选的影像学检查；②对临床触及的肿块及可疑异常进行确认，进一步评估临床及影像所见；③评估植入假体后的乳腺病变；④引导介入操作。

3.乳腺磁共振成像（MRI）检查：MRI不作为乳腺癌诊断的常规检查项目。可用于乳腺癌分期评估，确定同侧乳腺肿瘤范围，判断是否存在多灶或多中心性肿瘤。初诊时可用于筛查对侧乳腺肿瘤。同时，有助于评估新辅助治疗前后肿瘤范围、治疗缓解状况，以及是否可以进行保乳治疗。

4.组织病理学：组织病理学诊断是乳腺癌的确诊和治疗依据，是通过综合分析临床各种信息及病理形态得出的最后诊断。进行组织病理学诊断时，需要临床医生提供完整、确切的临床情况，及时、足量的组织标本。

随着人们对生活质量要求的不断提高和医学技术，尤其是医学影像技术的迅速发展，常规手术切除联合放疗、化疗的传统治疗方法已无法满足患者对形体美的追求，无创或微创保乳治疗已成为必然趋势。乳腺位置表浅，皮肤和乳腺之间没有任何器官，是经皮消融治疗的理想部位，这使得消融治疗具有良好的应用前景。与传统手术相比，消融治疗的优点在于：仅需局部麻醉，不需切开皮肤，乳腺外形损伤小，恢复快，治疗时间短，并发症少，能重复治疗，局部肿瘤消融还能刺激机体的免疫系统、增强机体抗肿瘤免疫。目前常用的消融治疗方法包括：射频消融（radio frequency ablation，RFA）、微波消融（microwave ablation，MWA）、冷冻消融（cryoablation）、无水酒精化学消融（chemical ablation，CA）、高强度聚焦超声消融（high intensity fo‐cused ultrasound，HIFU）、激光消融（laser ablation，LA）等。上述这些治疗方式同样需要在超声、CT或MRI引导下进行精准实施。