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已收藏英文名称 ：hypothalamic hamartoma
中文别名 ：下丘脑神经元错构瘤
下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma）又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。错构瘤实际上并非真正的肿瘤，而是先天性脑组织发育异常。Diebler等认为本病是发生于妊娠第5～6周的一种神经管闭合不全综合征，由正常脑组织形成的异位肿块，组成此种畸形的神经细胞类似于灰结节中的神经组织。下丘脑错构瘤的发病率无确切统计，发病多在儿童早期，有人报告平均发病年龄为29个月，女性稍多于男性。
下丘脑错构瘤表现为灰结节处异位的“脑组织”，病理切片可见错构瘤由分化良好、形态各异而分布不规则的各种神经元构成，星形细胞及神经节细胞散在分布于纤维基质间，其中纤维结缔组织和血管结构并不明显。电镜显示在神经元核周有大小不同的类圆形的小体，突起内含无数小泡及微管，可见突触结构，偶见有髓鞘轴突，其末端有大量高密度的分泌颗粒。有人用免疫组化的方法证实内含有GnRH分泌颗粒，说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能。神经元密集和突触的众多，提示此部位的神经元功能极为活跃，与周围边缘系统的联系较广泛，可能与间脑癫痫有关。
神经影像学检查对本病诊断极为重要：CT表现为鞍背，垂体柄后方，脚间池，中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，体积大者可有三室前部变形。因其血-脑屏障正常，故注药无强化，与此部位真性肿瘤有明显区别。MRI被认为是本病确诊的首选检查，T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为等皮质信号（图1、图2）；在T2加权像为等信号或稍高信号，注药无强化。当病变较小或完全位于下丘脑内时，应当仔细与正常乳头体相鉴别，大的下丘脑错构瘤直径可达3cm（图3）。
图1 女，2岁，MRI在T1加权像矢状位在脚间池可见等信号肿物(直径1.5cm)
图2 女，2岁，同一病人的MRI冠扫在脚间池可见等信号肿物
图3 女，５岁，MRI显示巨大下丘脑错构瘤， 伴有胼胝体缺如及后颅凹蛛网膜囊肿
1.手术治疗
手术采用翼点入路，术中应注意垂体柄和动眼神经的保护，并防止颈内动脉痉挛，术后注意患儿水、电解质的平衡，及时纠正尿崩症。近十年来随影像学的发展及显微外科技术的提高，下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。
2.药物治疗
对于痴笑性癫痫，目前各种抗癫痫药物均无肯定疗效。对于单纯性早熟者，可注射GnRH类似物曲普瑞林治疗，疗效肯定，但费用昂贵。
3.γ刀治疗
错构瘤应用γ刀治疗的病例报道很少，近来国外有人报告用此法治疗，中心剂量为36Gy，可使癫痫完全停止。
