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基本信息
英文名称 ：oculocerebrorenal syndrome
中文别名 ：Lowe综合征
病因学
致病基因为OCRL基因，位于Xp24~p26，编码磷脂酰肌醇4，5-二磷酸-5-磷酸酶，参与多种细胞内过程，包括内吞运输和肌动蛋白骨架相互作用等。OCRL基因突变不仅导致眼-脑-肾综合征，而且导致肾脏表型为主的Dent病2型。研究发现导致眼-脑-肾综合征的OCRL基因突变集中在外显子8~23，而导致Dent病2型的突变位于OCRL基因前7个外显子。但有报道兄弟两人表型不一致，一个是眼-脑-肾综合征，而另一个是Dent病 2型。
病理学
肾脏病理依年龄不同而异。出生至3个月，肾组织形态多正常；3个月~5岁以肾小管病变为主，肾小球基本正常，肾小管从轻度病变至肾小管上皮萎缩、小管扩张，还可见蛋白管型、钙质沉积；5~7岁以后可见明显的肾小球病变，肾小球出现玻璃样变、纤维化、基底膜增厚、足突融合，多灶状肾小管萎缩和间质纤维化。
临床表现
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诊断
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治疗
眼-脑-肾综合征尚无特效治疗，主要为对症处理。该病患儿钾重吸收也常受累，有时需补钾治疗。此外，还常见近端肾小管酸中毒、多尿、尿浓缩功能减退。常有高尿钙，2/3患儿有肾钙质沉着症或肾石症。
预后
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作者
杨艳玲
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
