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已收藏英文名称 ：hyperphosphatasia
中文别名 ：遗传性高磷酸酶症;幼年Paget病;高磷酸性慢性骨病;高磷酸酶性骨膨大
高磷酸酶症（hyperphosphatasia）又称遗传性高磷酸酶症、幼年Paget病、高磷酸性慢性骨病或高磷酸酶性骨膨大，属罕见骨病。本病为常染色体隐性遗传，但可呈现不同的表现型，即使同一家庭成员发病，受累亦有轻有重。
骨细胞所产生的骨质和胶原过剩，原始的纤维组织误向成熟的板层骨方向分化。骨皮质增厚分层并松化，伴明显骨膜下新生骨形成。骨小梁平行排列，其间为富含血管的纤维组织。骨小梁周围成骨细胞和破骨细胞均增生活跃，正常哈氏系统消失。
X线上，头颅明显增大，颅板增厚，以板障增宽为主。一般内板清楚，板障与外板结构模糊，呈磨玻璃样，其中有散在大小数量不等的豆粒至棉球大的斑片状骨硬化（图1）。颅底及面骨也可累及。下颌骨受累时可见骨质疏松及牙硬板消失。
图1 高磷酸酶血症
头颅侧位X线平片显示头颅明显增大，颅板增厚，以板障增宽为主。板障呈磨玻璃样，与外板分界模糊，内有大片状致密影。
脊椎骨质疏松。全部椎体匀称性变扁，椎间隙明显增宽。椎体上下缘致密呈“夹心椎”样改变，椎体上下边缘毛糙模糊。可伴有脊柱侧弯或后突畸形。
发育期，长骨呈梭形或棍状增粗，骨干皮质变薄，髓腔增宽，可呈多囊状、“丝瓜络”状或“丝棉网”状。松质骨和髓腔中亦可见斑块致密影，多见于桡骨和肱骨（图2）。长骨骨质明显疏松，常伴发骨折。晚期，骨干对称性增粗弯曲，皮质增厚并分层，髓腔可变窄，以股骨和胫腓骨最明显（图3）。
图2 高磷酸酶血症
双下肢正位X线平片显示双侧股骨和胫腓骨弯曲并棍状增粗，骨干皮质变薄，髓腔增宽，内见条状骨性间隔，骨质疏松明显。
图3 高磷酸酶血症
双股骨正位X线平片显示股骨骨干和干骺对称性增粗弯曲，皮质增厚并分层，髓腔变窄。
手足短管状骨皮质密度增高，髓腔和松质骨骨质疏松，呈“长方框”状，较为特征，较少见于其他骨病（图4）。指（趾）骨可呈梭形增粗，皮质与髓腔界限不清，似“骨气臌”，需与骨结核鉴别。
图4 高磷酸酶血症
双手正位X线平片显示双手短管状密度增高，皮质增厚，皮松质骨和皮质髓腔分界模糊，骨干方形增粗，部分髓腔变窄。
锁骨和肩胛骨均匀性增粗膨大，皮质增厚，骨小梁模糊稀疏。肋骨密度增高，自后向前逐渐增宽，骨皮质与髓腔界限不清，肋间隙变窄，甚至消失。
严重先天性患儿，多在生后不久死亡。存活的患儿骨骼异常趋于稳定或改善，但多遗留四肢骨弯曲畸形并影响日常活动和生活。颅底孔道的狭窄可压迫脑神经引起视听障碍。对四肢骨畸形明显影响功能者可考虑矫形手术。对脑神经受压者，可进行神经孔道成形术。
